Was ist Retina-Pigment-Abiotrophie und wie werden Beschwerden behandelt?

Injektionen

Die retinale Pigmentabiotrophie ist eine Erbkrankheit, bei der die Retina-Sticks beschädigt werden. Ein solcher pathologischer Prozess ist sehr selten, aber der vollständige Verlust des Sehvermögens kann seine Folgen haben. Warum tritt diese Krankheit auf und gibt es Möglichkeiten, sie zu behandeln?

Wie sieht die Krankheit aus?

Auf der Netzhaut des Auges gibt es zwei verschiedene Arten lichtempfindlicher Strukturen, die aufgrund ihres Aussehens Stäbchen und Zapfen genannt wurden. Die Stäbchen befinden sich auf der gesamten Netzhaut, aber im peripheren Teil des Auges befinden sich mehr von ihnen, und in der Mitte wird die Anzahl kleiner. Der Zweck dieser Rezeptoren besteht darin, eine Schwarz-Weiß-Wahrnehmung von Licht bei schwachem Licht bereitzustellen.

Die Zapfen befinden sich in der Mitte der Netzhaut. Ihre Funktion besteht darin, ein kontrastreiches Farbsehen zu ermöglichen.

Aufgrund der Schädigung einiger Genformen, die für den stabilen Betrieb und die Blutversorgung der Netzhaut verantwortlich sind, werden die äußeren Schichten der Netzhaut zerstört, wo sich die Stäbchen und Zapfen befinden. Eine solche Zerstörung beginnt am peripheren Teil und führt die Fortsetzung in die Mitte. Es kann Jahrzehnte dauern.

In der Regel beginnt die Pigmentabiotrophie der Netzhaut beider Augen sofort. Ihre Symptome manifestieren sich bereits in der Kindheit. Solche Patienten im Alter von 21 Jahren können normalerweise nicht mehr sehen.

Wenn die Krankheit im Erwachsenenalter bei einer Person auftritt, kann dies zu Glaukom, Trübung der Linse und Katarakten führen.

Unter bestimmten Umständen können die betroffenen Zellen in einen malignen Tumor geraten. Diese Krankheit wird als retinales Melanom bezeichnet. Wenn Sie nicht mit der Behandlung dieser Krankheit beginnen, kann dies zum Verlust des Auges führen. Zuvor wurden Operationen durchgeführt, bei denen das Auge vollständig entfernt wurde, sodass sich die Neoplasmen für das andere Auge nicht ändern würden. Natürlich gibt es jetzt Methoden, mit denen Sie die Sehorgane verlassen können, aber diese Methode hat ihre eigenen Warnungen.

Daher ist es sehr wichtig, die Krankheit rechtzeitig zu diagnostizieren und sofort mit der Behandlung zu beginnen. Denn wenn sich die Krankheit im Anfangsstadium der Entwicklung befindet, ist sie leichter zu heilen als im Laufen.

Symptome der Pathologie

Retinale Pigmentabiotrophie hat folgende Symptome:

  1. Hemeralopie oder mit anderen Worten "Nachtblindheit", dh eine Verletzung der Orientierung im Dunkeln. Dieses Phänomen tritt aufgrund der Niederlage der Netzhautstäbchen auf. Patienten mit dieser Krankheit können in der Dämmerung schlecht navigieren.
  2. Periphere Sicht verschlechtert sich. Dies ist auf die fortschreitende Niederlage der Stöcke zurückzuführen. Infolgedessen kann der Patient in der Mitte der Netzhaut eine kleine Fläche bleiben, die er sieht.
  3. In späteren Stadien der Pigmentabiotrophie wird die Schärfe des Schwarz- und Weiß- sowie des Farbsehens reduziert. Dieses Symptom ist mit Konusläsionen verbunden.
  4. Es gibt Augenermüdung.
  5. Manchmal gibt es eine Flare in verschiedenen Teilen des Auges, und dies wirkt sich auch auf das normale Sehen aus.

Alle oben genannten Symptome der retinalen Pigmentabiotrophie treten hauptsächlich im Alter von 20 bis 30 Jahren auf. Bei ersten Anzeichen dieser Erkrankung sollten Sie daher umgehend einen Facharzt aufsuchen.

Wie wird die Pathologietherapie durchgeführt?

Leider wurde bisher keine spezifische Behandlung für Pigmentabiotrophie der Netzhaut gefunden. Eine Verlangsamung der Entwicklung dieses pathologischen Prozesses wird jedoch die Aufnahme von Vitaminen sowie von Medikamenten, die die Versorgung der Netzhaut mit Blut und Nährstoffen verbessern, unterstützen. Unter solchen Medikamenten sind Injektionen mit Mildronate und Emoxipin sehr beliebt.

Von den Augentropfen wurden Taufon, Retinalamin und andere verwendet.

Physiotherapeutische Verfahren werden empfohlen, um die Pigmentabiotrophie der Netzhaut zu bekämpfen. Dank ihnen wird die Durchblutung des Augapfels verbessert, wodurch sich die Krankheit nicht in eine schwerere Form verwandelt.

Patienten, die an dieser Krankheit leiden, kann der Arzt zu Hause ein spezielles Gerät verschreiben - Brille Sidorenko. Zur Bekämpfung der Abiotrophie sind vier Methoden erforderlich.

In unserer Zeit verbessert sich die Medizin jedes Jahr. Zu diesen Neuerungen gehört die Gentherapie, die die Ursache des Auftretens der Krankheitsgene beeinflusst. Zu dieser Gruppe von neuen Methoden können auch spezielle elektronische Implantate gehören, die wie eine Netzhaut wirken, mit deren Hilfe sich Blinde im Raum und draußen orientieren können.

Bei der Anwendung verschiedener Methoden zur Behandlung dieser Pathologie war das Ergebnis bisher begrenzt, da das Fortschreiten der Krankheit nicht immer verzögert wurde. Mit Hilfe moderner Technologien wollen Fachleute nun nicht nur die Entwicklung der Krankheit stoppen, sondern auch die Sehkraft des Menschen verbessern.

Es ist wichtig zu wissen, dass der Behandlungsprozess sehr lang ist, aber es gibt Fälle, in denen Patienten die Tropfen für den Rest ihres Lebens verwenden können.

Bitte beachten Sie, dass die Therapie der retinalen Pigmentabiotrophie in einer Fachklinik mit einem erfahrenen Spezialisten durchgeführt werden sollte. Gesundheit!

Behandlung der retinalen Netzhautabiotrophie mit Wiederherstellung der Sehkraft

Ein unerreichbarer Traum scheint die Fähigkeit zu sein, das Sehvermögen durch die Diagnose einer retinalen Pigmentabiotrophie oder Retinitis pigmentosa zu erhalten und wiederherzustellen. Und doch

In der Praxis von "UnicaMed" stellten mehrere Personen, die nach den Sitzungen der regenerativen Therapie mit retinaler Pigmentdegeneration im Stadium von "Nichtsehen" und "Behinderung" in die Klinik kamen, ihre Sehkraft wieder her und behielten sie für mehrere Jahre.

Zuerst aber zuerst. Betrachten wir einen Fallverlauf:

Yana, Lehrerin, charmante Mutter der 9-jährigen Tochter Olga.

2011 Yana ist 27 Jahre alt und sie verliert schnell ihr Augenlicht. Twilight wird für Frauen zu einem unüberwindlichen Test: Alle Objekte verlieren ihre Form und verschmelzen.

Tagsüber sieht sie immer noch recht gut, aber die Welt hat sich zum Tunnel verengt: Yana sieht das Licht, die Farbe und die Bewegung nur geradeaus; rechts und links - dunkelheit. In diesem Zustand ein Auto zu fahren ist unmöglich, und dies ist eine Katastrophe für eine berufstätige Mutter.

Der Arzt stellt die Diagnose einer retinalen Pigmentabiotrophie. Und er fügt hinzu: Medizin kann diese Krankheit nicht heilen, die Prognose ist ein völliger Sehverlust in beiden Augen.

Es gibt keine Zeit für Selbstmitleid, Sie müssen handeln: ein Testament, ein Transfer von Oli von einer französischen Schule zu einer Schule im Innenhof, eine Mutter aus Omsk zieht in eine Moskauer Wohnung.

Die erfolglose Behandlung beginnt mit einem Forum und der Suche nach Volksheilmitteln. Dann gibt es eine Reihe von Injektionen von Ribonukleotiden, aber Yana wird nicht zu den 60% der glücklichen Menschen gehören, die positiv auf das Medikament reagieren.

Yana kommt 2012 zu UnicaMed. Sie ist 28 Jahre alt. Sie sieht 35% mit ihrem rechten Auge ohne Korrektur und 45% mit ihrem linken Auge. Nach der Korrektur mit der Optik beträgt das rechte Auge 45%, das linke Auge 60%.

„Nur ein paar Jahre nach der Frage, ob es eine Behandlung zur Pigmentierung der Netzhaut gibt, könnte niemand auf der Welt eine positive Antwort geben. Jetzt behandelt unsere Klinik erfolgreich bisher unheilbare Augenerkrankungen.

Die regenerative Therapie zeigt bei allen Patienten einen positiven Effekt bei der Behandlung der retinalen Pigmentdystrophie. Das Pigmentepithel wird wiederhergestellt, die Durchblutung und die Ernährung des Auges werden verbessert, die Sehschärfe wird verbessert, das Sichtfeld wird erweitert und die Farbe kehrt zurück.

Die dritte Sitzung der regenerativen Therapie wurde von Yana im September 2014 abgehalten. Ergebnis: Das rechte Auge ohne Optik sieht 60%, das linke Auge 95%. Die rechten und linken Sichtfelder wurden wiederhergestellt, Yana fährt wieder das Auto. “

Wie entsteht Retina-Pigment-Abiotrophie?

Für unsere Vision sind visuelle Zellen verantwortlich - Stäbchen und Zapfen. Diese Zellen sind mit verschiedenen Pigmenten gefüllt.

Es gibt nur ein Pigment in den Stöcken. Dank der Essstäbchen sehen wir im Dunkeln. Bei hellem Licht sind sie für die Wahrnehmung blauer Blumen verantwortlich. Zapfen enthalten verschiedene visuelle Pigmente. Einige Pigmente nehmen grün wahr, andere - rot, andere - gelb.

Unterschiedliche Pigmente reagieren unterschiedlich auf Licht: So erhält das Gehirn Informationen über Farbe und Lichtmenge. Durch eine chemische Reaktion auf Licht verfärben sich die Pigmente selbst. Normalerweise wird das verbrauchte Pigment aus den Zellen entfernt. Die Verwertung von Stoffwechselprodukten erfolgt durch das sogenannte Pigmentepithel, das sich an der Basis von Stäbchen und Zapfen befindet.

Mit der retinalen Degeneration der Netzhaut wird der Mechanismus für die Verwendung von Sichtpigmenten gestört, das Pigment ist nicht licht- und farbempfindlich und die Sehzellen verlieren ihre Funktion.

Die Stöcke sind die ersten, die darunter leiden, weshalb die Krankheit früher als Stäbchenkegeldystrophie der Netzhaut bezeichnet wurde.

Bei der Retina-Retina-Dystrophie bietet die klassische Medizin noch keine wirksame Methode zur Entfernung von Pigmentepithel von Pigmenten. Um die Ernährung und den Blutkreislauf im Pigmentepithel zu verbessern, werden in der Regel Stoffwechselmedikamente verschrieben. Mit der Zeit beginnt jedoch die Macht des Gens über die Möglichkeiten der Medikamente zu herrschen, und die Erblindung schreitet schließlich voran.

Die von Professor Kovalevs Gruppe entwickelte Methode der regenerativen Therapie ermöglicht die erfolgreiche Behandlung von Retinitis pigmentosa: die Sehkraft wird deutlich verbessert und bleibt lange erhalten.

Dies ist nicht überall auf der Welt möglich: weder in den USA noch in Israel, noch in Kuba oder in anderen Kliniken Russlands.

„Der Augenarzt führt ein speziell zubereitetes Präparat auf Basis der eigenen Knochenmarkzellen des Patienten in die Problembereiche des Auges ein. Dieses Medikament startet anschließend den Prozess der Regeneration (Erholung) des Augenpigmentepithels.

Wenn das Behandlungsschema eingehalten wird, verbessert die Methode der regenerativen Therapie nicht nur das Sehvermögen und erweitert die Sichtfelder. Selbst bei genetischen Augenkrankheiten kann es die aktive Sehzeit um Jahrzehnte verlängern. “

Wie ist das Verfahren zur Behandlung der retinalen Pigmentdystrophie?

Vor der Verschreibung der Behandlung führt der Augenarzt eine detaillierte Untersuchung der Augen durch und bestätigt die Diagnose. Dies ist eine sehr wichtige Behandlungsphase, da verschiedene Krankheiten und sogar ihre verschiedenen Stadien das Verfahren zur Vorbereitung der Zellen und das Verfahren für ihre Einführung anpassen.

Das Verfahren selbst wird ambulant durchgeführt und dauert 10 bis 12 Stunden. Abends, nach der Untersuchung, verlässt der Patient die nächste Behandlungsstufe. Das Intervall zwischen den Stufen wird immer individuell festgelegt und beträgt 3-6 Monate.

Die Wirkung der regenerativen Therapie ist in der Regel kumulativ, wodurch die Intervalle zwischen den Behandlungsstadien erhöht werden können, wie im Fall von Yana.

Wenn Sie ernsthaft diagnostiziert werden, zögern Sie nicht, das Sehvermögen auf Null zu reduzieren. Um einen wirksamen Erholungsprozess zu starten, ist gesundes Gewebe erforderlich. Je weniger sie sind, desto weniger ausgeprägt sind Wirkung und Langzeitbehandlung.

Victoria, 21 Jahre alt

Diagnose: Nicht-Pigment-Abiotrophie.

Behandlungsergebnisse

Rückmeldung

Wenn Sie oder Ihre Angehörigen abends schlechter sahen, verengte sich das Sichtfeld, sehen Sie links und rechts kaum; Wenn die Farben verblassen und die Welt grau erscheint, wenn ein Fremdkörpergefühl in den Augen vorhanden ist, rufen Sie an und vereinbaren Sie einen Termin per Telefon +7 (495) 215-18-19 in Moskau.

Ein rechtzeitiger Besuch bei einem Augenarzt kann 100% Ihrer Sehkraft sparen.

Pigmentdystrophie der Netzhaut: Behandlung

Die retinale Pigmentdystrophie ist eine genetische Erkrankung. Der Prozess der Krankheit verläuft ohne Manifestation offenkundiger Symptome, aber seine Endstadien führen zu einem vollständigen Sehverlust.

Ursachen der Entwicklung

Die Pigmententartung der Netzhaut des Augapfels ist eine Krankheit, die zu einer allmählichen Verengung der Gesichtsfelder führt. Eines der offensichtlichen Symptome der Krankheit ist der Sehverlust in der Dämmerung. Die Krankheit kann durch das Versagen eines bestimmten Gens verursacht werden. In seltenen Fällen eine Verletzung der Interaktion mehrerer Genome. Die Krankheit ist erblich und wird durch die männliche Linie übertragen. Die Krankheit kann von einem beeinträchtigten Hörgerät begleitet sein.

Die Ursachen für Ausfälle im Gensystem des menschlichen Körpers sind noch nicht bekannt. Forscher aus Übersee haben herausgefunden, dass Verletzungen der DNA nicht zu 100% für die Entwicklung von Pigmentdystrophie verantwortlich sind. Experten zufolge provoziert die Krankheit Verletzungen des Gefäßsystems des Augapfels.

Trotz der Tatsache, dass die Ursachen der Krankheit ein Rätsel der Medizin bleiben, haben Experten die Frage nach ihrer Entwicklung ziemlich zuverlässig untersucht.

Die retinale pigmentierte Degeneration ist eine eher seltene Erkrankung, die zu Sehstörungen im Dunkeln führt

Im Anfangsstadium der Erkrankung tritt ein Stoffwechselversagen in der Netzhaut des Augapfels auf. Verletzungen betreffen auch das Gefäßsystem. Infolge der Entwicklung der Krankheit beginnt die Schicht der Netzhaut, in der sich das Pigment befindet, abzubauen. In derselben Schicht befinden sich empfindliche Fotorezeptoren, Stäbchen und Zapfen. In den frühen Stadien betreffen die Degenerationsprozesse nur die peripheren Bereiche der Netzhaut. Deshalb hat der Patient keine Beschwerden und Schmerzen. Der allmählich veränderte Bereich beginnt sich zu vergrößern, bis er die gesamte Zone der Netzhaut bedeckt. Wenn die Netzhaut vollständig betroffen ist, beginnen sich die ersten schweren Symptome der Krankheit zu manifestieren, und die Wahrnehmung von Farben und Farbnuancen verschlechtert sich.

Die Krankheit kann sich nur auf einem Auge ausbreiten. Es gibt jedoch Fälle, in denen die Krankheit zwei Sehorgane gleichzeitig betrifft. Die ersten Symptome der Krankheit treten in der frühen Kindheit auf, und im Alter von zwanzig Jahren kann eine Person ihre Arbeitsfähigkeit verlieren. Schwere Stadien der retinalen Pigmentdystrophie können von Komplikationen wie Katarakt und Glaukom begleitet werden.

Symptomatologie

Die schleppende Entwicklung der Krankheit führt dazu, dass die meisten Patienten die Hilfe von Spezialisten suchen, wenn pathologische Veränderungen ihre schnelle Entwicklung begannen. Das erste ernsthafte Symptom der Krankheit ist die Schwierigkeit der Orientierung bei schlechten Lichtverhältnissen. Pathologien, die an der peripheren Netzhaut auftreten, führen dazu, dass die Gesichtsfelder enger werden.

In Anbetracht der Art der Krankheit besteht die Hauptgruppe der Patienten aus Kindern, die das Schulalter noch nicht erreicht haben. In diesem Alter werden geringfügige Augenprobleme nicht bemerkt, was bedeutet, dass Eltern die Entwicklung der Krankheit möglicherweise nicht kennen.

Die ersten Entwicklungsschritte können lange dauern - bis zu fünf Jahre. Anschließend beginnt die Degeneration der peripheren Region der Netzhaut fortzuschreiten. Die Gesichtsfelder sind an dieser Stelle stark verengt, bei manchen Patienten fehlt das seitliche Sehen. Die Untersuchung des Augenarztes kann Bereiche mit pathologischen Veränderungen aufdecken, aber wenn Sie nicht handeln, werden sie sich bald auf der Netzhaut ausbreiten. In diesem Stadium können in einigen Teilen der Netzhaut Lücken auftreten. Der Glaskörper verliert seine Transparenz und wird mattgelb. Zu diesem Zeitpunkt ist die zentrale Vision nicht betroffen.

Die genaue Ursache der Krankheit ist nicht bekannt, aber die Augenärzte nennen nur Versionen der Entwicklung der retinalen Pigmentdegeneration

Die Erkrankung im fortgeschrittenen Stadium kann durch das Auftreten von Krankheiten wie Glaukom und Katarakten erschwert werden. Bei Komplikationen verliert das zentrale Sehen seine Schärfe sehr stark und kann mit der Zeit unwiederbringlich verloren gehen. Komplikationen führen dazu, dass die Atrophie des Glaskörpers einsetzt.

Es gibt eine andere Form der Netzhautdegeneration - atypisch. Infolge der Krankheit verändert sich das Aussehen und die Struktur des Gefäßsystems. Der Patient hat Schwierigkeiten, sich bei schlechten Lichtverhältnissen zu orientieren.

Eine der seltensten Arten der Netzhautdegeneration ist eine einseitige Form, während ein Patient immer einen Katarakt entwickelt.

Behandlung der Pigmentdystrophie

Die Behandlung der Pigmentdegeneration der Netzhaut, die sich im Entwicklungsstadium befindet, wird meistens mit Hilfe von Medikamenten durchgeführt. Die Wirkung von Medikamenten sollte auf die Normalisierung des Blutkreislaufs und des Nährstoffwechsels in der Netzhaut und im Gefäßsystem abzielen. In den meisten Fällen werden die folgenden Medikamente von Spezialisten verschrieben:

  1. "Emoxipin". Dieses Medikament korrigiert die Mikrozirkulation im Körper.
  2. "Taufon". Augentropfen stimulieren Regenerationsprozesse im Augengewebe.
  3. "Retinalamin". Das für die Dystrophie der Netzhaut verschriebene Medikament wirkt regenerierend.
  4. Nikotinsäure Vitamin, das den Stoffwechsel der Nährstoffe im Körper und im Blutkreislauf anregt.
  5. Kein Spa mit Papaverin. Ein krampflösendes Mittel, das den Druck im Gefäßsystem lindert.

Diese Medikamente können vom Arzt in Form von Tabletten sowie Injektionen oder Augentropfen verschrieben werden.

Mit der Entwicklung der Krankheit wird durch den Verlust der peripheren Sicht bestimmt

Sehr oft wird zusätzlich zu Medikamenten eine Physiotherapie verordnet, um die Erholungs- und Regenerationsprozesse der Netzhaut anzuregen. Das Bestehen dieses Kurses kann die Arbeit von Fotorezeptoren aktivieren. Eine der beliebtesten Methoden ist heute die Stimulation mit elektrischen Impulsen, die Magnetresonanztherapie und die Ozontherapie. Wenn die Choroidea als Folge der Erkrankung betroffen ist, ist es sinnvoll, einen chirurgischen Eingriff durchzuführen.

Durch die Operation normalisieren die Spezialisten die Blutzirkulation in der Netzschicht des Augapfels. Um dieses Ziel zu erreichen, kann es erforderlich sein, bestimmte Gewebe des Augapfels unter dem peri-choroidalen Raum zu transplantieren.

Die Verwendung von Geräten, korrigierende Sicht

Einige Experten empfehlen die Behandlung von retinaler Pigmentdystrophie mit Photostimulationsgeräten. Grundlage ihrer Arbeit ist eine Technik, die in bestimmten Bereichen des Augapfels Erregung hervorruft und die Entwicklung der Krankheit verlangsamt.

Die von den Geräten abgegebene Strahlung regt die Durchblutung im Gefäßsystem des Augapfels an und normalisiert den Stoffwechsel der Nährstoffe. Mit dieser Technik können Sie auch Schwellungen von der Netzhaut des Augapfels entfernen. Die Photostimulation der Netzhaut der Augenorgane kann sich positiv auf die Stärkung der Netzhaut und die Verbesserung der Nährstoffzirkulation in den inneren Schichten des Augapfels auswirken.

Der Schaden beginnt an der Peripherie und erstreckt sich über mehrere Jahrzehnte auf die zentrale Zone der Netzhaut.

Prognose

Leider ist die Medizin heute noch weit genug von der Frage entfernt, wann die Krankheit in einem schlechten Zustand ist. Sehr oft gibt es Nachrichten, dass ausländische Forscher einen Weg gefunden haben, bestimmte Gene wiederherzustellen, die für das Auftreten der Krankheit verantwortlich sind. Bereits heute befinden sich spezielle Implantate, die die retikuläre Membran ersetzen können, in der Endphase der Erprobung.

Ein anderer Ansatz von Fachleuten hat gezeigt, dass ein vollständig verlorenes Sehvermögen vollständig wiederhergestellt werden kann, indem eine spezielle Substanz mit lichtempfindlichen Zellen injiziert wird. Diese Technik befindet sich jedoch noch im experimentellen Stadium, und ob Wissenschaftler das gewünschte Ergebnis erzielen können, ist noch nicht bekannt.

Viele, die diese Krankheit erlebt haben, wissen, dass die Prognose des Behandlungserfolgs in den meisten Fällen ungünstig ist. Wenn die Krankheit jedoch im Anfangsstadium mit bestimmten Behandlungsmethoden entdeckt wird, können Sie deren Fortschreiten stoppen. In einigen Fällen erzielten die Experten wirklich greifbare Ergebnisse. Personen, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde, sollten längere körperliche Anstrengung sowie Belastungen der Sehorgane vermeiden.

Retinale Pigmentabiotrophie

Die retinale Pigmentabiotrophie ist eine erbliche dystrophische Erkrankung, bei der vorwiegend Retina-Stifte beschädigt werden.

Pigmentierte Abiotrophie der Netzhaut ist ziemlich selten.

Die Symptome und Manifestationen der Krankheit wurden erstmals 1857 von Donders unter dem Namen "Retinitis pigmentosa" beschrieben. In einer ausführlichen Untersuchung der Ursachen und Manifestationen dieser Krankheit wurde sie als "primäre tapethoretinale Dystrophie", "Stabkegeldystrophie" bezeichnet, da sie hauptsächlich die Stäbchen betrifft, aber auch Zapfen werden in späteren Stadien der Erkrankung beschädigt. Daher wurde beschlossen, den Begriff "retinale Pigmentabiotrophie" zu verwenden, da er das Wesen der Krankheit detaillierter widerspiegelt.

Die photosensitive Hülle des Auges oder der Netzhaut besteht aus zwei Arten von Rezeptorzellen: Stäbchen und Zapfen, die aufgrund ihrer Form solche Namen erhalten haben. Zapfen befinden sich meist in der zentralen Zone der Netzhaut und bieten eine hohe Sehschärfe und Farbsicht. Im Gegensatz dazu befinden sich die Stäbchen auf der gesamten Netzhaut, aber relativ zu den Stäbchen gibt es mehr an der Peripherie als in der zentralen Zone. Die Stäbe bieten periphere Sicht und Sicht bei schlechten Lichtverhältnissen.

Wenn bestimmte Gene, die für die Ernährung und das Funktionieren der Netzhaut verantwortlich sind, beschädigt werden, kommt es zu einer allmählichen Zerstörung der äußeren Schicht der Netzhaut, wo sich die Stäbchen und Zapfen befinden. Dieser Schaden beginnt an der Peripherie und erstreckt sich über mehrere Jahrzehnte auf die zentrale Zone der Netzhaut.

In der Regel sind beide Augen gleichermaßen betroffen, erste Anzeichen der Erkrankung werden bereits im Kindesalter erkannt und mit einer Zunahme der Krankheitssymptome um das Alter von 20 verlieren die Patienten ihre Arbeitsfähigkeit. Es sind zwar verschiedene Varianten des Krankheitsverlaufs möglich: Schädigung nur eines Auges, Schädigung eines separaten Sektors der Netzhaut und späterer Beginn der Erkrankung.

Bei Patienten mit retinaler Pigmentabiotrophie besteht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Glaukoms, eines Ödems der zentralen Zone der Netzhaut, eine frühe Trübung der Linse oder eine Katarakt.

Symptome

Die folgenden Symptome sind charakteristisch für retinale Pigmentabiotrophie:

  • "Nachtblindheit" oder Hemeralopie - tritt aufgrund einer Schädigung der Netzhautstäbchen auf, Menschen, die an dieser Krankheit leiden, sind bei schlechten Lichtverhältnissen nur schwer zu navigieren. Desorientierung im Dunkeln ist die erste Manifestation der Krankheit und kann viele Jahre vor den ersten sichtbaren Manifestationen auf der Netzhaut erscheinen.
  • Progressive Veränderungen in der peripheren Sicht - Schäden an den Netzhautstäben gehen von der Peripherie zur Mitte über, so dass die Begrenzung der peripheren Sicht anfänglich unbedeutend sein wird. Später kann jedoch die periphere Sicht, die als Tubular- oder Tunnelvision bezeichnet wird, vollständig verschwinden, wenn nur eine kleine Sichtinsel verbleibt Zentrum.
  • In den späteren Stadien der Erkrankung wird eine verminderte Sehschärfe und Farbsichtigkeit beobachtet, die mit einer Schädigung der Zapfen der zentralen Zone der Netzhaut verbunden ist. Das stetige Fortschreiten der Krankheit führt zur Erblindung.

Diagnose

Bei der Untersuchung werden Sehschärfe und periphere Sicht überprüft. Der Augenhintergrund wird sorgfältig untersucht, wobei je nach Schweregrad charakteristische Veränderungen der Netzhaut festgestellt werden können. Die charakteristischsten Veränderungen, die bei der Untersuchung des Fundus festgestellt werden, sind die sogenannten Knochenkörper - Bereiche der dystrophen Zerstörung von Rezeptorzellen, Verengung der Arterien der Netzhaut und Blanchieren des Sehnervenkopfes.

Um die Diagnose zu klären, werden elektrophysiologische Untersuchungen durchgeführt, die die Funktionsfähigkeit der Netzhaut am objektivsten beurteilen. Mit Hilfe spezieller Methoden wird auch die Dunkeladaption und Orientierung einer Person in einem dunklen Raum geschätzt.

Wenn Sie aufgrund der erblichen Natur der Krankheit den Verdacht auf eine retinale Pigmentabiotrophie haben oder eine Diagnose stellen, wird empfohlen, die direkten Angehörigen des Patienten auf eine frühzeitige Erkennung der Krankheit zu untersuchen.

Behandlung

Gegenwärtig gibt es keine spezifische Behandlung für Pigmentabiotrophie der Netzhaut. Um das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen, werden Vitamine, Arzneimittel, die die Blutversorgung und die Ernährung der Netzhaut verbessern, sowie eine Gruppe sogenannter Peptidbioregulatoren eingesetzt, die die Nährstoff- und Regenerationsfähigkeiten der Netzhaut verbessern.

Charakteristische Merkmale, Diagnoseverfahren und Behandlung der retinalen Abiotrophie


Bei der Abiotrophie sind Photorezeptoren (Stäbchen und / oder Zapfen) und retinales Pigmentepithel betroffen. Aus diesem Grund wird die Pathologie auch als Pigmentretinitis bezeichnet. Später wurden andere Namen der Krankheit eingeführt: retinale Pigmentabiotrophie, tapetretinale Degeneration, retinale Degeneration, Batt-cone-Degeneration, primäre pigmentierte Degeneration. In der Internationalen Klassifikation der Krankheiten (ICD-10) wird der Pathologie der Code H35.5 zugewiesen.

Ursachen der Krankheit

Retinitis pigmentosa ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die aufgrund eines Defekts in bestimmten Genen entsteht. Diese Gene kodieren für spezifische Proteine, die am Leben der Netzhaut beteiligt sind. Aufgrund von Gendefekten wird die normale Proteinsynthese gestört, was den Zustand der Netzhaut negativ beeinflusst. Heute gibt es mehr als 150 Varianten von Mutationen in mehreren Dutzend verschiedenen Genen, die zur Entwicklung der Krankheit führen.

Genetische Defekte werden durch Vererbung von Eltern an eine Person übertragen. Die Krankheit kann einen autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder geschlechtsgebundenen Übertragungsmechanismus aufweisen.

Die meisten Abiotrophien sind durch eine Schädigung der Stäbchen gekennzeichnet - lichtempfindliche Elemente, die sich am Rand der Netzhaut befinden. Zapfen - die zentralen Rezeptoren, die für die Sehschärfe und die Farbwahrnehmung verantwortlich sind - leiden viel weniger darunter.

Bei der Pigmentretinitis liegt eine Verletzung der Entsorgung von toten Stöcken vor. Sie bleiben am selben Ort, setzen schädliche Toxine frei und beeinträchtigen das Wachstum neuer Photorezeptoren. Da Stöcke normalerweise für periphere Sicht und Nachtsicht verantwortlich sind, werden die Gesichtsfelder bei Beschädigung geschwächt und es kommt zu Hemeralopie (Nachtblindheit). Bei Beteiligung des pathologischen Prozesses der Makulazone (des Bereichs, in dem sich die Zapfen befinden) bei Patienten nimmt die Sehschärfe ab und die erworbene Farbenblindheit tritt auf. Lesen Sie mehr über Vision und Lebensqualität mit Farbenblindheit →

Abiotrophie Klassifizierung

Abhängig vom Ort der Degenerationsherde werden zentrale, periphere und generalisierte Netzhautabiotrophien isoliert. Für erstere ist die Beteiligung der peripheren Zone der Netzhaut charakteristisch für den pathologischen Prozess. Im Laufe der Zeit erscheinen die Dystrophieherde näher am Zentrum. Bei einigen Patienten kann der Makulabereich leiden, was zu erheblichen Sehstörungen führt.

Bei zentralen Abiotrophien (Morbus Best, Stargardt-Krankheit) ist die Makula mit darin befindlichen Zapfen betroffen. Dies führt zu einer Beeinträchtigung der Farbwahrnehmung und einer verminderten Sehschärfe. Bei Personen mit generalisierten Dystrophien (angeborene Amaurose der Leber) erstreckt sich der pathologische Prozess auf die gesamte Netzhautmembran.

Abhängig von der Art der Vererbung und dem Zeitpunkt der Manifestation unterscheide ich die folgenden Arten von Abiotrophien:

  • Früh autosomal rezessiv: Entwickelt für den Fall, dass das Kind defekte Gene sofort von beiden Eltern erbt. Vater und Mutter können Träger der Krankheit sein, aber sie schaden ihnen nicht. Die Krankheit manifestiert sich in der frühen Kindheit oder im Jugendalter, geht rasch voran und ist oft kompliziert. Personen mit dieser Pathologie entwickeln häufig Makuladegeneration und Katarakte.
  • Spätautosomal rezessiv. Die Krankheit macht sich normalerweise nach 30 Jahren bemerkbar. Erstens stellt eine Person eine leichte Abnahme der Sehschärfe fest, und im Laufe der Zeit wird sie immer schlechter. Die späte Abiotrophie entwickelt sich eher langsam, kann jedoch zur Erblindung führen.
  • Autosomal dominant: Sie wird von einem Elternteil an das Kind übertragen. Ein langsamer Fortschritt und viel seltener führt zu Komplikationen als bei der frühen autosomal rezessiven Form.
  • Mit dem Boden verbunden. Das defekte Gen befindet sich auf dem X-Chromosom und wird von der Mutter auf das Kind übertragen. Abiotrophien, die auf ähnliche Weise vererbt werden, schreiten rasch voran und sind äußerst schwierig.

Symptome

Die abtabolische Netzhautabiotrophie manifestiert sich durch verschiedene Sehfehler. Die Art der Verletzung hängt von der Lokalisierung des pathologischen Prozesses ab. Eine Verschlechterung des peripheren Sehens und der Dunkeladaption ist typisch für periphere Dystrophien, die Verminderung der Sehschärfe und die Beeinträchtigung der Farbwahrnehmung sind typisch für zentrale.

Mögliche Symptome einer Netzhautdystrophie:

  • Tunnelblick - eine starke Verengung der Gesichtsfelder, in der eine Person die Menschen auf der ganzen Welt wie durch eine Pfeife sieht;
  • Hemeralopie oder niktalopiya - spürbare Schwierigkeiten bei der Berücksichtigung von Personen in der Abenddämmerung oder völlige Unfähigkeit, bei schlechten Lichtverhältnissen zu sehen;
  • Verschlechterung der Tagessicht - eine Person sieht tagsüber schlecht, aber in der Abenddämmerung unterscheidet sie deutlich die Umrisse von Objekten
  • Abnahme der Sehschärfe - manifestiert sich in einer Verschlechterung des Sehvermögens sowohl in der Ferne als auch in der Nähe;
  • Fehlsichtigkeit (Skotom) - der Patient beschreibt sie als schwarze, weiße oder farbige Flecken vor den Augen.

Bei einer Person mit Retinitis pigmentosa können eines oder mehrere dieser Symptome auftreten. Es ist bemerkenswert, dass die Krankheit bei verschiedenen Menschen unterschiedlich verläuft. Beispielsweise kann bei einem Patienten ein zentrales Skotom und eine Abnahme der Sehschärfe beobachtet werden, bei einem anderen nur eine geringfügige Verschlechterung des peripheren Sehens, die er selbst lange nicht bemerkt hat.

Welcher Arzt sollte mit Abiotrophie in Kontakt treten?

Der Augenarzt beschäftigt sich mit der Behandlung von Netzhautabiotrophien. Auf diesen Spezialisten sollte hingewiesen werden, wenn Angstsymptome auftreten. Bei Bestätigung der Diagnose wird der Patient einer klinischen Untersuchung unterzogen.

Dies bedeutet, dass er regelmäßig einen Augenarzt für regelmäßige Untersuchungen aufsuchen muss. Bei Bedarf kann der Optiker eine Person zur Konsultation mit einem Hausarzt oder anderen Spezialisten entsenden.

Diagnosemethoden

Der Arzt kann aufgrund der Beschwerden des Patienten und der charakteristischen Symptome der Erkrankung einen Pigmentabiotrophie der Netzhaut vermuten. Um die Diagnose zu bestätigen, ist jedoch eine umfassende Untersuchung erforderlich. Zunächst wird der Patient auf Sehschärfe untersucht und der Augeninnendruck gemessen. Um die Gesichtsfelder zu bestimmen und das Vieh zu identifizieren, wird die Perimetrie durchgeführt. Der Augenarzt untersucht dann die Augen des Patienten in einer Spaltlampe.

Obligatorische Forschung, die an allen Personen mit Abiotrophie durchgeführt wird, ist die Ophthalmoskopie - Untersuchung des Fundus mit einem direkten oder indirekten Ophthalmoskop. Zur besseren Visualisierung sind dem Patienten vorab instillierte Tröpfchen, die die Pupille erweitern (z. B. Cyclomed). Auf diese Weise können Sie alles genau untersuchen, auch die peripheren Bereiche der Netzhaut. Neben der Ophthalmoskopie kann auch die ophthalmologische Biomikroskopie eingesetzt werden - Fundusuntersuchung in einer Spaltlampe mit einer hochdioptrischen Linse.

Ophthalmoskopische Anzeichen einer Abiotrophie:

  • Pigmentablagerungen an der Peripherie oder in der zentralen Zone der Netzhaut (in Form von Knochenkörpern, weißen oder gelblichen Herden);
  • Verengung der Arteriolen des Fundus im späteren Stadium - Atrophie der Kapillaren der Netzhaut;
  • ausgeprägte Blanchierung des Sehnervenkopfes (Sehnervenscheibe), was oft auf eine wachsartige Atrophie hindeutet.

Darüber hinaus müssen Patienten mit Abiotrophie eine allgemeine Analyse von Blut und Urin, Blut auf Glukose und RW durchführen. Patienten können auch eine Fluoreszenzangiographie der Netzhaut durchführen. Elektrophysiologische Untersuchungen werden durchgeführt, um den Funktionszustand der Netzhaut zu beurteilen.

Behandlung

Gegenwärtig gibt es keine wirksame Behandlung für Pigmentabiotrophie der Netzhaut. Die medikamentöse Therapie hilft nur, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, beseitigt sie jedoch nicht. Leider bringt eine konservative Behandlung nicht immer die erwarteten Ergebnisse.

Patienten mit Retinitis pigmentosa werden Vitamine (C, A, Gruppe B), Vitamin- und Mineralstoffkomplexe, Vasodilatatoren und Gewebetherapie verordnet. Emoxipin, Retinalamin, ATP, Unithiol, Natriumnukeinat, Cortex, Encad und einige andere Medikamente haben eine gute Wirkung.

Alle Medikamente werden von einem Augenarzt nach gründlicher Untersuchung des Patienten und Bestätigung der Diagnose verschrieben.

Komplikationen

Die schwerwiegendste Komplikation der Abiotrophie ist die totale Blindheit. Einige Menschen mit dieser Pathologie entwickeln Makuladegeneration, Glaukom, Katarakte oder andere Krankheiten.

Prävention

Da die Abiotrophie eine Erbkrankheit ist, kann ihre Entwicklung nicht verhindert werden. Derzeit wird auf dem Gebiet der Gentherapie geforscht. Wissenschaftler hoffen, Wege zu finden, um beschädigte Gene zu reparieren, die zur Entstehung der Krankheit führen.

Die Abiotrophie der Netzhaut ist eine Erbkrankheit, die zu einer allmählichen Verschlechterung und sogar zum Verlust des Sehvermögens führt. Heutzutage gibt es keine wirksamen Methoden zur Behandlung dieser Pathologie. Einige Medikamente helfen jedoch, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und das Sehvermögen der Person zu erhalten.

Degeneration der Netzhautpigmentierung: Gibt es eine Chance zur Verbesserung?

Pigmente Degeneration der Netzhaut (Retinitis pigmentosa, Abiotrophie) bezieht sich auf genetisch vererbte Krankheiten. Normalerweise beginnt der Prozess unbemerkt, kann über Jahre andauern und zu völliger Erblindung führen.

Ursachen und Mechanismus der Krankheit

Die Pigmententartung der Netzhaut geht einher mit einer ständig zunehmenden Verengung der Gesichtsfelder und Blindheit nachts. Retinitis pigmentosa kann durch den Zusammenbruch eines Gens hervorgerufen werden, seltener treten zwei Gene gleichzeitig auf. Üblicherweise wird die Krankheit autosomal dominant oder autosomal rezessiv übertragen, sie kann jedoch mit dem X-Chromosom in Verbindung gebracht werden, so dass die Krankheit häufiger in der männlichen Bevölkerung auftritt. Bei etwa einem von zehn Patienten treten neben der Pigmentdegeneration angeborene Probleme mit dem Hörgerät auf - partielle oder vollständige Taubheit.

Was das Auftreten solcher Defekte in den Chromosomen verursacht, ist noch nicht genau festgelegt. Amerikanische Forscher haben herausgefunden, dass defekte Gene nicht in allen Fällen zur Entwicklung von Pathologie führen. Ihrer Meinung nach tragen verschiedene Erkrankungen der Aderhaut des Auges zum Fortschreiten der Erkrankung bei.

Der Mechanismus der Netzhautdegeneration ist jedoch bekannt.

Gleich zu Beginn treten Stoffwechselstörungen in der Netzhaut und im Choroid auf. Dadurch wird die Pigmentschicht der Netzhaut, in der sich viele Stäbchen und Zapfen befinden, allmählich zerstört. Anfänglich treten degenerative Prozesse in abgelegenen Bereichen der Netzhaut auf (daher nimmt die Sehschärfe nicht sofort ab), und schließlich wird die zentrale Zone eingefangen, und dann beginnt die Verschlechterung sowohl der Farbe als auch der Details.

Ich kann beide Augen gleichermaßen leiden, oder zuerst beginnt der Prozess auf einem Auge und später auf dem zweiten. In der Regel verlieren die Patienten im Alter von 18 bis 20 Jahren ihre Arbeitsfähigkeit völlig, obwohl dies in den meisten Fällen von der Augenbeteiligung abhängt.

Patienten mit Retinitis pigmentosa neigen zu Komplikationen des visuellen Analysators, insbesondere zu Katarakten und Glaukom.

Symptome einer retinalen Pigmentdegeneration

Im Anfangsstadium kann sich die Krankheit in keiner Weise manifestieren, aber später klagen die Patienten über eine Abnahme des Schweregrads der Dämmerung ("Nachtblindheit") und die damit verbundenen Orientierungsschwierigkeiten. Da es sich bei der Mehrzahl der Patienten um jüngere Kinder handelt, bleiben die Sehstörungen für die Eltern möglicherweise nicht wahrnehmbar und der Prozess wird weiter voranschreiten.

Etwas weiter entfernt beginnt 3-4 Jahre nach Ausbruch der Erkrankung die periphere Netzhautdegeneration. Es äußert sich in einer Abnahme der seitlichen Sicht und einer Verengung der Gesichtsfelder. Bei der Ophthalmoskopie können Sie die Pigmentierungszentren sehen, sie erhöhen allmählich ihre Anzahl und nähern sich langsam aber sicher dem Zentrum. Zur gleichen Zeit verfärbt sich ein Teil der Netzhaut, und man sieht dort Gefäße. Die Sehnervenscheibe wird blasser und wird wachsartig. Die zentrale Vision ist jedoch seit langem auf einem normalen Niveau geblieben.

Im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung bildet sich ein Katarakt oder ein Glaukom sekundären Ursprungs. In diesem Fall wird die zentrale Sicht stark und schnell reduziert. Die Atrophie der Sehnervenscheibe entwickelt sich allmählich, was zu einer reflexartigen Immobilisierung der Pupillen führt. Was das periphere Sehen betrifft, kann es völlig fehlen, und dann wird dieser Zustand als Tunnelsicht bezeichnet (als ob eine Person durch ein langes und dünnes Rohr blickt).

Gelegentliche atypische Formen der Netzhautdegeneration. In diesen Fällen können nur Veränderungen auf der Seite des Sehnervenkopfes, verengte und gewundene Blutgefäße auftreten, das Sehvermögen der Dämmerung kann beeinträchtigt sein. Es ist selten einseitige Degeneration, mit einem Katarakt in fast allen Fällen auf dem wunden Auge.

Behandlung der Retinitis pigmentosa

Im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung bildet sich ein Katarakt oder ein Glaukom sekundären Ursprungs. In diesem Fall wird die zentrale Sicht stark und schnell reduziert. Die Atrophie der Sehnervenscheibe entwickelt sich allmählich, was zu einer reflexartigen Immobilisierung der Pupillen führt. Was das periphere Sehen betrifft, kann es völlig fehlen, und dann wird dieser Zustand als Tunnelsicht bezeichnet (als ob eine Person durch ein langes und dünnes Rohr blickt).

Gelegentliche atypische Formen der Netzhautdegeneration. In diesen Fällen können nur Veränderungen auf der Seite des Sehnervenkopfes, verengte und gewundene Blutgefäße auftreten, das Sehvermögen der Dämmerung kann beeinträchtigt sein. Es ist selten einseitige Degeneration, mit einem Katarakt in fast allen Fällen auf dem wunden Auge.

Behandlung der Retinitis pigmentosa

Die Erstbehandlung der Netzhautdegeneration besteht meistens aus Medikamenten. Ihre Hauptaktion ist die Verbesserung des Stoffwechsels in der Netzhautschicht, die Wiederherstellung der Netzhaut und die Erweiterung der Blutgefäße.

Zu diesem Zweck ernennen Sie:

  • Emoxipin;
  • Mildronat;
  • Emoxipin;
  • Taufon;
  • Nikotinsäure;
  • Silo ohne Papaverin;
  • Aloe-Extrakt;
  • Retinalamin;
  • Alloplant.

Diese Mittel können wie in Form von Augentropfen und Injektionen in den Körper eingebracht werden. Es ist auch ratsam, bei der Behandlung eines Komplexes von Nukleinsäuren - Enkad - zu verwenden, der mehr als die Hälfte der Sehzeit deutlich verbessert. Ordnen Sie es intramuskulär, subkonjunktival mittels Iontophorese zu oder machen Sie lokale Anwendungen damit.

Häufig werden parallel zur medizinischen Behandlung auch physiotherapeutische Maßnahmen eingesetzt, um die Regenerationsprozesse in der Netzhaut zu stimulieren und die restlichen Stäbchen und Zapfen zu aktivieren. Elektrostimulation des Auges und Magnetresonanztherapie, Ozonbehandlung sind weit verbreitet. Eine vasorekonstruktive Operation kann zur Wiederherstellung des Gefäßbetts verwendet werden.

Durch chirurgische Behandlung der Pigmentierung der Netzhaut wird die Durchblutung der Netzhaut des Auges normalisiert. Zu diesem Zweck werden einige Augenmuskeln in den suprachoroidalen Raum transplantiert.

In jüngster Zeit sind ermutigende Daten auch von Gentechnikern erhalten worden, die eine Möglichkeit gefunden haben, die geschädigten Gene zu reparieren, die für die Entwicklung dieser Krankheit verantwortlich sind. Darüber hinaus wurden spezielle Implantate entwickelt - Retina-Ersatzstoffe.

Die jüngsten in Großbritannien durchgeführten Experimente an Mäusen zeigen überzeugend, dass Blindheit mit Hilfe von speziellen lichtempfindlichen Zellen behandelt werden kann, die durch Injektion verabreicht werden. Und obwohl diese Technik noch nicht am Menschen getestet wurde, hoffen die Wissenschaftler, dass es möglich sein wird, Menschen zu behandeln, die an Retinitis Pigmente leiden.

Die Prognose der Krankheit ist im Allgemeinen ungünstig, aber mit frühzeitiger Erkennung der Pathologie und rechtzeitigem Beginn der Behandlung kann der Prozess verzögert werden und sogar eine Verbesserung erzielt werden. Allen Patienten wird empfohlen, einen längeren Aufenthalt in dunklen Räumen zu vermeiden und sich nicht schwer körperlich zu bewegen.

Netzhautabiotrophie

Die retinale Abiotrophie ist eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten dystrophischer Natur, die durch die allmähliche Zerstörung der Netzhaut mit einer Abnahme der Sehschärfe und in einigen Formen - vollständige Erblindung - verursacht wird. Die Symptome sind unterschiedlich: Die Sehschärfe, die Hemeralopie und die Farbwahrnehmung können beeinträchtigt sein. Die Diagnose wird durch ophthalmische und genetische Methoden (Ophthalmoskopie, Elektroretinographie, Fluoreszenzangiographie, Untersuchung der Familiengeschichte und Identifizierung defekter Gene) durchgeführt. Bei den meisten Formen der retinalen Abiotrophie gibt es keine spezifische Behandlung. Eine symptomatische und unterstützende Therapie kann einige Symptome lindern und das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen.

Netzhautabiotrophie

Die retinale Abiotrophie (retinale Degeneration, retinale Dystrophie) ist eine Pathologie des Sehorgans, in der sich eine retinale Dystrophie entwickelt. Es kann Teil des Symptomkomplexes einiger Erbkrankheiten sein, als unabhängige Pathologie fungieren, in einigen Fällen ist nach Verletzungen und anderen Einflüssen eine sekundäre Degeneration möglich. Unabhängige erbliche Formen der retinalen Abiotrophie haben eine unterschiedliche Prävalenz, sie liegt im Durchschnitt zwischen 1 und 10: 10.000. Der Vererbungsmechanismus verschiedener Formen kann autosomal dominant, autosomal rezessiv und geschlechtsgebunden sein. Aus diesem Grund gibt es starke Unterschiede in der sexuellen Verteilung der Krankheit - von der gleichberechtigten Zuneigung beider Geschlechter bis zur fast vollständigen Prävalenz von Männern unter den Kranken (mit X-verbundener Erbschaft). Die genetisch bedingte retinale Abiotrophie ist die häufigste Ursache für den erblichen Sehverlust.

Ursachen der Netzhautabiotrophie

Die Ätiologie der retinalen Abiotrophie variiert je nach Art der Erkrankung. Ein verbreiteter Mechanismus ist die Mutation eines spezifischen Gens oder von Genen, die für spezifische Proteine ​​kodieren, die an der Aktivität der Netzhaut beteiligt sind. Gleichzeitig wird die Pathogenese der meisten Formen nicht gut verstanden.

Die Ursache der häufigsten Form der retinalen Abiotrophie, der Pigmentdystrophie, können mehr als 150 Mutationsvarianten in mehreren Dutzend Genen sein, von denen die meisten autosomal dominant vererbt werden. Fast ein Viertel aller Fälle von retinaler Pigmentabiotrophie sind auf verschiedene Mutationen im Opsin-Proteingen zurückzuführen. Im CRB1-Photorezeptorproteingen hat die Mutation eine rezessive Vererbung, während sie in RP2- und RPGR-Genen mit dem X-Chromosom verknüpft ist. Es gibt eine seltene Form der retinalen Pigmentabiotrophie mit einer Mutation in mitochondrialer DNA und daher einer mütterlichen Vererbung durch die Nachkommen. Trotz der Vielzahl der verschiedenen Varianten der Primärerkrankung mit Retinitis pigmentosa ist die Pathogenese der Erkrankung im Allgemeinen gleich - es gibt Verstöße gegen die Entsorgung von Abfallstäben, wodurch sie zu einer Quelle für Toxine in der Netzhaut werden. Da die Stäbchenkonzentration zur Peripherie der Netzhaut hin anwächst, beginnen dort pathologische Veränderungen, die Bildung neuer lichtempfindlicher Zellen verlangsamt sich, was zu einer Abnahme der Lichtempfindlichkeit führt.

Die Protein-Abiotrophie der Retina ist mit Mutationen in einem der vier Gene - RHO, PRPH2, RDH5 oder RLBP1 - assoziiert, wobei die häufigste Form aufgrund von Änderungen im PRPH2-Gen, das das Peripherin-Protein kodiert, besteht. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Es wird angenommen, dass Peripherin an der Stabilisierung von Photorezeptormembranen (hauptsächlich Stäbchen) beteiligt ist. Verstöße in seiner Struktur machen sie daher weniger stabil und führen zu deren Zerstörung. Die proteininduzierte Abiotrophie der Netzhaut verläuft progressiv, wobei sich erste Störungen (die sich bei der Untersuchung des Fundus in Form von weißen Punkten bemerkbar machen) an der Peripherie der Netzhaut bilden.

Die gelbe Fleckabiotrophie der Netzhaut (Stargardt-Krankheit) wird auch durch Mutationen verschiedener Gene verursacht. Die häufigste Form der gelbfleckigen Degeneration der Netzhaut geht mit einer Verletzung der Struktur des Proteins ABCA4 einher, das Transport- und Energiefunktionen in Photorezeptormembranen ausübt. Diese Form der Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Veränderung der Struktur des Transmembranproteins ABCA4 führt zur Ansammlung toxischer Metaboliten (insbesondere Lipofuscin) in der Retina, die eine Dystrophie der lichtempfindlichen Schicht verursachen. Eine weitere Variante der Stargardt-Krankheit mit autosomal dominanter Vererbung beruht auf einer Strukturänderung des ELOVL4-Proteins, das die Bildung langkettiger Fettsäuren im Augengewebe steuert. In diesem Fall ist die Degeneration von Photorezeptoren mit der beeinträchtigten Synthese einiger Komponenten ihrer Membranen verbunden. Ein anderer Typ der Gelbfleckabiotrophie der Netzhaut ist mit einer Mutation des PROM1-Gens verbunden. Die Pathogenese von Erkrankungen wurde in diesem Fall nicht gründlich untersucht.

Besta-Retina-Abiotrophie wird durch Mutationen im BEST1-Gen verursacht, dessen Transkriptionsprodukt das Proteintrophin ist, das zur Klasse der Anionenkanäle gehört. Die Vererbung ist autosomal dominant, die Pathogenese der Dystrophie ist unbekannt.

Die angeborene stationäre Nachtblindheit ist eine generalisierte Abiotrophie der Netzhaut mit einer vorherrschenden Läsion der Stäbchen. Sie wird auch von anderen Erkrankungen des Sehorgans begleitet - Strabismus, Katarakt. Es werden vollständige und unvollständige Formen angeborener stationärer Nachtblindheit unterschieden, die beide durch den X-verknüpften Mechanismus vererbt werden. Der vollständige Typ ist auf die Mutation des NYX-Gens zurückzuführen, das ein Protein kodiert, das einen Anregungstransfer von den Stäbchen auf bipolare Zellen ermöglicht. Dadurch wird die Übertragung von Informationen von Photorezeptoren beeinträchtigt, es kommt zu Hemeralopie mit nahezu völliger Sehschwäche im Dunkeln, während Schärfe und Farbwahrnehmung normalerweise nicht leiden. Die unvollständige Form wird durch eine Mutation des CACNA1F-Gens verursacht, dessen Produkt ein ähnliches Protein ist, jedoch in beiden Stäbchen und Zapfen vorhanden ist. Gleichzeitig wird jedoch die Übertragung des Impulses nicht vollständig blockiert, so dass die Dämmerung nur geschwächt wird, aber auch Schärfe und Farbwahrnehmung leiden.

Klassifizierung der Netzhautabiotrophie

In der Augenheilkunde sind alle erblichen Formen der Dystrophie der Netzhaut in drei Gruppen unterteilt:

1. Peripherie, bei der Störungen hauptsächlich an den Rändern des Fundus auftreten, aber bei einigen Formen der Abiotrophie können sie voranschreiten und die zentralen Regionen bis zum gelben Fleck erfassen. Darüber hinaus leidet bei ihnen das periphere Sehen am meisten, die Anpassung des Auges an die Dunkelheit wird gestört, und häufig kommt es zu einer Hemeralopie. Dazu gehören Pigment- und Weißpunktabiotrophie der Netzhaut.

2. Zentral, die durch eine primäre Läsion des Gelben Flecks und der zentralen Regionen des Fundus gekennzeichnet sind. Gleichzeitig wird die Farbwahrnehmung gestört, die Sehschärfe fällt stark ab. Solche Manifestationen begleiten die Stargardt-Krankheit und die Best-Krankheit.

3. Bei einigen Mutationen oder einer Kombination davon kann eine Abiotrophie der Netzhaut die gesamte Netzhautmembran des Auges betreffen. Daher unterscheiden einige Forscher eine dritte Gruppe von Dystrophien - generalisiert. Angeborene stationäre Nachtblindheit ist von dieser Art. Generalisierte Netzhauterkrankungen begleiten andere Erbkrankheiten - zum Beispiel Leber Amaurose.

Aufgrund der großen Anzahl verschiedener Mutationen ist die obige Trennung jedoch etwas willkürlich. Daher können einige Formen der Pigmentdystrophie verallgemeinert werden, und mit der Mutation des PROM1-Gens (der vierten Art der Stargardt-Krankheit) kann sich eine Abiotrophie von den zentralen Regionen der Retina zur Peripherie ausbreiten.

Symptome einer Netzhautabiotrophie

Die Symptome einer Abiotrophie der Netzhaut sind aufgrund der großen Anzahl unterschiedlicher Mutationen, die zur Entwicklung dieser Pathologie führen, ziemlich unterschiedlich. Gleichzeitig gibt es jedoch zwischen den verschiedenen Arten der Dystrophie innerhalb derselben Gruppe (peripherer, zentraler oder generalisierter Abiotrophie) eine Reihe ähnlicher Manifestationen.

Die periphere Abiotrophie der Netzhaut (Pigmentdystrophie, White-Spot-Abiotrophie) beginnt mit einer vorherrschenden Läsion der Stäbchen. Daher wird eines der ersten Symptome der Erkrankung die Hemeralopie sein. Mit dem Fortschreiten der Pathologie, mit der weiteren Zerstörung der Stäbchen, kann ein Nachlassen der Nachtsicht zu einem vollständigen Verlust führen - niktalopiya. Das periphere Sehvermögen ist beeinträchtigt, es tritt ein konzentrisches Skotom auf, woraufhin sich das Sichtfeld so stark verengt, dass es "röhrenförmig" wird. Bei der retinalen Abiotrophie der weißen Zellen entwickeln sich meist schwerere Störungen nicht, das Tageslicht und die Farbwahrnehmung bleiben unverändert. In einer Reihe von Fällen von Pigmentdystrophie sind auch Zapfen an dem pathologischen Prozess beteiligt, was zu einer Abnahme des Sehvermögens bei Tag, zu einer Abnahme der Sehschärfe und manchmal zu völliger Erblindung führt. Der Verlauf der Erkrankung kann Dutzende von Jahren dauern, obwohl es auch vorübergehende und jugendliche Formen gibt.

Zentrale retinale Abiotrophien sind durch eine vorherrschende Läsion von Zapfen gekennzeichnet, deren Konzentration im Bereich des gelben Flecks am höchsten ist - daher werden sie auch Makuladystrophien genannt. Der starke Rückgang der Sehschärfe tritt in den Vordergrund, die Wahrnehmung von Farben wird gestört, und mit der vollständigen Zerstörung der Photorezeptoren entwickelt sich ein zentrales Skotom im Zentrum des Fundus. Wenn der pathologische Prozess sich nicht auf die peripheren Bereiche der Netzhaut ausdehnt, ist das periphere und das Dämmerlicht schwach betroffen. Bei Formen der Abiotrophie, die durch fokale Läsionen von Photorezeptoren gekennzeichnet sind, bilden sich blinde Flecken im Sichtfeld. In schweren Fällen können Atrophie der Sehnervenfasern und vollständige Erblindung auftreten.

Die vollständige Form der kongenitalen stationären Nachtblindheit ist durch eine ausgeprägte Nyctalopie gekennzeichnet, bei der das Tageslicht und die Farbwahrnehmung erhalten bleiben. In diesem Fall tritt das Fortschreiten der Krankheit nicht auf. Symptome einer unvollständigen Form des HSNS sind mäßige Hemeralopie, verminderte Sehschärfe, Anomalien des Farbsehens, Schwierigkeiten bei der Anpassung an schwaches Licht.

Diagnose der Netzhautabiotrophie

Patienten mit retinaler Abiotrophie sollten von einem Genetiker und einem Augenarzt konsultiert werden. Die Bestimmung der dystrophischen Prozesse in der Netzhaut erfolgt anhand von Fundusuntersuchung, Elektroretinographie, Sehschärfe und Farbwahrnehmung. Die wichtige Rolle spielte das Studium der Erbgeschichte sowie genetische Studien zur Identifizierung von Mutationen in den Genen, die mit einem bestimmten Typ der Abiotrophie der Netzhaut assoziiert sind.

Wenn die Pigmentdystrophie entlang der Peripherie des Augenhintergrunds Pigmentherde zeigt, können sie auch in den zentralen Bereichen mit der entsprechenden Form der Erkrankung beobachtet werden. Es kommt zu einer Verengung der Arteriolen der Netzhaut und im späteren Stadium zu einer Atrophie der Choroidenkapillaren. In einigen Fällen wird eine wachsartige Atrophie des Sehnervenkopfes festgestellt. Die Elektroretinographie zeigt eine signifikante Abnahme der Amplitude aller Wellen, was auf eine starke Abnahme der Anzahl der Photorezeptoren in der Netzhaut hinweist. DNA-Sequenzierung zur Identifizierung von Mutationen wird am häufigsten für die RP1-, RHO-, RDS-, RLBP1-, PRPF8-Gene und einige andere durchgeführt.

Belotochechnaya Abiotrophie der Netzhaut bei der Untersuchung des Fundus ist durch das Vorhandensein von weißen, manchmal mit einem metallischen Schimmer gekennzeichnet, die sich an der Peripherie der Netzhaut befinden. Die Arteriolen der Netzhaut werden verengt, Pigmentablagerungen werden in einer einzigen Menge präsentiert, Blanchierung der Sehnervenscheibe wird festgestellt. Veränderungen in der Elektroretinographie sind mild und kein verlässliches diagnostisches Kriterium. Die genetische Diagnose wird durch Sequenzierung des PRPH2-Gens dargestellt.

Bei Erkrankungen von Stargardt und Best zeigt die Ophthalmoskopie atrophische Herde der Lichtfarbe, oft umgeben von Pigmentablagerungen. Die Größe und Anzahl der Herde kann erheblich variieren und spiegelt die Schwere der Netzhautläsion wider. Sie befinden sich hauptsächlich in den zentralen Zonen, können sich aber auch bis zur Peripherie erstrecken. Bei der Elektroretinographie zeigte sich eine starke Abnahme der Amplitude der Welle A, was auf die vorherrschende Zerstörung der Zapfen hindeutet. Die genetische Diagnose reduziert sich auf die Identifizierung von Mutationen in den Genen ABCA4 und CNGB3 und das Studium der Erbgeschichte.

Behandlung und Prognose bei retinaler Abiotrophie

Gegenwärtig gibt es keine spezifische etiotropische Behandlung für irgendeine Form der Netzhautabiotrophie. Als unterstützende Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit verzögert, werden Präparate der Vitamine A, E und Riboflavin verwendet. Vasodilatatoren helfen dabei, die Blutversorgung der Netzhaut zu verbessern, was auch die dystrophischen Prozesse verlangsamt. In den letzten Jahren gab es Hinweise auf die erfolgreiche Verwendung von bionischen Retina-Implantaten (Argus, Argus 2), die das Sehvermögen bei Patienten, die durch Abiotrophie vollständig verloren gegangen sind, teilweise wiederhergestellt hat. Einige Entwicklungen in der Verwendung von Stammzellen und der Gentherapie zielen auch auf die Suche nach einer Methode zur Behandlung von retinaler Abiotrophie ab.

Aufgrund der Vielzahl von Mutationen, die eine Abiotrophie verursachen, und des unterschiedlichen klinischen Verlaufs dystrophischer Prozesse in der Netzhaut ist die Prognose fast immer unsicher. Einige Arten von Pigmentdystrophie können auf Hemeralopie und Sehstörungen eingeschränkt sein, während andere Formen dieser Pathologie zu völliger Erblindung führen. Durch die Einnahme von Vitamin-A-Präparaten ist es in manchen Fällen möglich, das Fortschreiten der Netzhautabiotrophie zu verlangsamen. Laut einigen Quellen kann durch die Verwendung von Sonnenbrillen auch ein ähnliches Ergebnis erzielt werden.

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