Retinale Pigmentabiotrophie

Gläser

Die retinale Pigmentabiotrophie ist eine erbliche dystrophische Erkrankung, bei der vorwiegend Retina-Stifte beschädigt werden.

Pigmentierte Abiotrophie der Netzhaut ist ziemlich selten.

Die Symptome und Manifestationen der Krankheit wurden erstmals 1857 von Donders unter dem Namen "Retinitis pigmentosa" beschrieben. In einer ausführlichen Untersuchung der Ursachen und Manifestationen dieser Krankheit wurde sie als "primäre tapethoretinale Dystrophie", "Stabkegeldystrophie" bezeichnet, da sie hauptsächlich die Stäbchen betrifft, aber auch Zapfen werden in späteren Stadien der Erkrankung beschädigt. Daher wurde beschlossen, den Begriff "retinale Pigmentabiotrophie" zu verwenden, da er das Wesen der Krankheit detaillierter widerspiegelt.

Die photosensitive Hülle des Auges oder der Netzhaut besteht aus zwei Arten von Rezeptorzellen: Stäbchen und Zapfen, die aufgrund ihrer Form solche Namen erhalten haben. Zapfen befinden sich meist in der zentralen Zone der Netzhaut und bieten eine hohe Sehschärfe und Farbsicht. Im Gegensatz dazu befinden sich die Stäbchen auf der gesamten Netzhaut, aber relativ zu den Stäbchen gibt es mehr an der Peripherie als in der zentralen Zone. Die Stäbe bieten periphere Sicht und Sicht bei schlechten Lichtverhältnissen.

Wenn bestimmte Gene, die für die Ernährung und das Funktionieren der Netzhaut verantwortlich sind, beschädigt werden, kommt es zu einer allmählichen Zerstörung der äußeren Schicht der Netzhaut, wo sich die Stäbchen und Zapfen befinden. Dieser Schaden beginnt an der Peripherie und erstreckt sich über mehrere Jahrzehnte auf die zentrale Zone der Netzhaut.

In der Regel sind beide Augen gleichermaßen betroffen, erste Anzeichen der Erkrankung werden bereits im Kindesalter erkannt und mit einer Zunahme der Krankheitssymptome um das Alter von 20 verlieren die Patienten ihre Arbeitsfähigkeit. Es sind zwar verschiedene Varianten des Krankheitsverlaufs möglich: Schädigung nur eines Auges, Schädigung eines separaten Sektors der Netzhaut und späterer Beginn der Erkrankung.

Bei Patienten mit retinaler Pigmentabiotrophie besteht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Glaukoms, eines Ödems der zentralen Zone der Netzhaut, eine frühe Trübung der Linse oder eine Katarakt.

Symptome

Die folgenden Symptome sind charakteristisch für retinale Pigmentabiotrophie:

  • "Nachtblindheit" oder Hemeralopie - tritt aufgrund einer Schädigung der Netzhautstäbchen auf, Menschen, die an dieser Krankheit leiden, sind bei schlechten Lichtverhältnissen nur schwer zu navigieren. Desorientierung im Dunkeln ist die erste Manifestation der Krankheit und kann viele Jahre vor den ersten sichtbaren Manifestationen auf der Netzhaut erscheinen.
  • Progressive Veränderungen in der peripheren Sicht - Schäden an den Netzhautstäben gehen von der Peripherie zur Mitte über, so dass die Begrenzung der peripheren Sicht anfänglich unbedeutend sein wird. Später kann jedoch die periphere Sicht, die als Tubular- oder Tunnelvision bezeichnet wird, vollständig verschwinden, wenn nur eine kleine Sichtinsel verbleibt Zentrum.
  • In den späteren Stadien der Erkrankung wird eine verminderte Sehschärfe und Farbsichtigkeit beobachtet, die mit einer Schädigung der Zapfen der zentralen Zone der Netzhaut verbunden ist. Das stetige Fortschreiten der Krankheit führt zur Erblindung.

Diagnose

Bei der Untersuchung werden Sehschärfe und periphere Sicht überprüft. Der Augenhintergrund wird sorgfältig untersucht, wobei je nach Schweregrad charakteristische Veränderungen der Netzhaut festgestellt werden können. Die charakteristischsten Veränderungen, die bei der Untersuchung des Fundus festgestellt werden, sind die sogenannten Knochenkörper - Bereiche der dystrophen Zerstörung von Rezeptorzellen, Verengung der Arterien der Netzhaut und Blanchieren des Sehnervenkopfes.

Um die Diagnose zu klären, werden elektrophysiologische Untersuchungen durchgeführt, die die Funktionsfähigkeit der Netzhaut am objektivsten beurteilen. Mit Hilfe spezieller Methoden wird auch die Dunkeladaption und Orientierung einer Person in einem dunklen Raum geschätzt.

Wenn Sie aufgrund der erblichen Natur der Krankheit den Verdacht auf eine retinale Pigmentabiotrophie haben oder eine Diagnose stellen, wird empfohlen, die direkten Angehörigen des Patienten auf eine frühzeitige Erkennung der Krankheit zu untersuchen.

Behandlung

Gegenwärtig gibt es keine spezifische Behandlung für Pigmentabiotrophie der Netzhaut. Um das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen, werden Vitamine, Arzneimittel, die die Blutversorgung und die Ernährung der Netzhaut verbessern, sowie eine Gruppe sogenannter Peptidbioregulatoren eingesetzt, die die Nährstoff- und Regenerationsfähigkeiten der Netzhaut verbessern.

Pigmentlose Netzhautabiotrophie

Guten Tag. Wir haben einen Onkel von 40 Jahren, er ist seit seiner Kindheit behindert - er hat eine pigmentfreie Abiotrophie der Netzhaut beider Augen. Führen Sie eine Augenchirurgie durch? Danke

Antworten: Augenarzt der Moskauer Augenklinik

Fachärzte unserer Klinik verschreiben medizinische Standardbehandlungen, um die verbleibenden Funktionen der Netzhaut zu erhalten. Diese Krankheit gehört zur Kategorie der genetischen Erkrankungen und kann nicht geheilt werden - nur unterstützende Therapie.

Bewertungen

Hallo, Maya.
Beim Unterricht in einer regulären Schule hängt alles von der Erhaltung der Sehfunktionen ab: Bei ausreichender zentraler Sehschärfe und Feldern gibt es damit keine Probleme.

Bei Vorhersagen sollte der behandelnde Arzt dies auf der Grundlage der Dynamik tun.

Um die Sehkraft aufrechtzuerhalten, werden Kurse der Erhaltungstherapie empfohlen - Gefäß- und Vitaminpräparate, Retinoprotektoren mindestens alle sechs Monate. Sie können sie passieren, einschließlich und in der Moskauer Augenklinik.

Pigmentfleck auf der Netzhaut - was ist das?

Die retinale Abiotrophie (Retina retinal abiotrophy) ist eine genetische (hereditäre) Erkrankung, die durch eine Verschlechterung der biologischen Körpermerkmale (Degeneration) des Pigmenttyps gekennzeichnet ist, der auf Photorezeptoren (Stäbchen und / oder Zapfen) und Pigmentepithel wirkt, was zu absoluter Blindheit führen kann.

Der erste, der diesen pathologischen Prozess beschrieb, war ein niederländischer Augenarzt und Physiologe, der Gründer des niederländischen Augenklinikums - Francis Cornelis Donders. Im Jahr 1857 nannte er diese Krankheit "Pigment Retinitis". Und der russische Augenarzt und Doktor der medizinischen Wissenschaften Lev Abramovich Katsnelson schlug 1973 den Namen "Netzhautpigmentabiotrophie" vor. Der Begriff "Abiotrophie" bezieht sich auf den genetischen Ursprung und die dystrophische Manifestation dieser Krankheit.

Ätiologie

Die genetische Übertragung dieser Pathologie erfolgt autosomal dominant (von Vater zu Sohn mit Manifestation in der 1. Generation), autosomal rezessiv (von beiden Elternteilen, in 2 oder 3 Generationen) oder aufgrund von Adhäsion auf dem X - Chromosom (betroffene Männer, die betroffen sind) mütterliche Verwandte).

Die Krankheit kann sich wie in der Kindheit oder Jugend und in der Reife manifestieren. Im letzteren Fall können die Patienten ein Glaukom (eine durch einen erhöhten Augeninnendruck verursachte Erkrankung), eine Schwellung der zentralen Netzhautpartie oder einen Katarakt (Trübung der Linse) entwickeln. Wenn sich die Krankheit im Kindesalter manifestiert, ist die Behandlung wirksamer als im Erwachsenenalter. Wenn eine Abiotrophie der Netzhaut (Netzhaut) hauptsächlich die Photorezeptoren betrifft, nämlich Stöcke, die für das periphere Sehen verantwortlich sind. Es gibt solche Arten von Pathologie:

  • Pigmentfreie Abiotrophie der Netzhaut - diese Pathologie ist durch das Fehlen von auffälligen Symptomen gekennzeichnet. Nach einiger Zeit treten jedoch Anzeichen auf, die einer Störung ähnlich sind, bei der eine Netzhautpigmentierung vorliegt, d. H. Eine Netzhautpigmentierungsdystrophie.
  • Die retinale Netzhautdegeneration ist die gebräuchliche Bezeichnung für die retinale genetische Degeneration, bei der die Störung größtenteils mit einer Veränderung des Pigmentepithels verbunden ist;
  • Gelbfleckiger Augenhintergrund ist ein gelber oder gelblich-weißer Fleck, der zufällig bei der Untersuchung der Schichten der Netzhaut und des Fundus gefunden wird.

Symptomatologie

Eines der ersten Symptome einer peripheren Abiotrophie der Netzhaut ist die Hemeralopie (vermindertes Sehvermögen in der Abenddämmerung) mit nachfolgender Entwicklung der Krankheit. Da immer mehr Stöcke beschädigt werden, kann dies zu einem absoluten Nachtsichtverlust führen. Wenn die periphere Sicht beeinträchtigt ist, können blinde Flecken auftreten, die das Sichtfeld so einschränken, dass es „zylindrisch“ wird. Später sind Zapfen in den Prozess involviert, dies kann zu einer Verschlechterung des Sehvermögens des Tages, einer Verletzung der Sehschärfe und absoluter Blindheit führen.

Bei der zentralen Abiotrophie ist die Makula betroffen, da sich in ihrem Bereich die höchste Konzentration von Zapfen befindet, die das Ziel der Läsion sind. Die Schärfe der visuellen Wahrnehmung wird stark reduziert, die Farbwahrnehmung wird gestört (Farbwahrnehmung). Wenn die Photorezeptoren in der Mitte des Fundus vollständig zerstört werden, führt dies zur Entwicklung eines zentralen blinden Flecks im Sichtfeld (Zentralskotom). Bei einem strengeren Verlauf des pathologischen Prozesses tritt eine Atrophie der Fasern der Sehnerven auf, die sicherlich zu absoluter Blindheit führt.

Ein Pigmentfleck auf der Netzhaut ist eine der Manifestationen einer progressiven dystrophischen Pathologie.

In den meisten Fällen klagen die Patienten nachts möglicherweise über Sehstörungen und Anpassungsprobleme, wenn sie von einem gut beleuchteten in einen dunklen Raum wechseln und umgekehrt.

Trotz der Probleme, selbst wenn Sie in der Abenddämmerung (oder sogar tagsüber) fahren, ist vielen Patienten nicht ausreichend bewusst, dass sie nachts nicht gut sehen.

Diagnose

Grundlage für die Diagnose der Retinitis pigmentosa sind das klinische und ophthalmoskopische Bild der Erkrankung, Veränderungen im Glaskörper, funktionelle und elektrophysiologische Symptome, Veränderungen im Gesichtsfeld und ERG.

Bei kleinen Kindern kann die Diagnose dieser Krankheit schwierig sein. Die Differentialdiagnose (ermöglicht es Ihnen, alle möglichen Optionen für eine Erkrankung des Patienten auszuschließen und stellt die einzige korrekte Diagnose dar), sollte sowohl mit Zapfendystrophie als auch mit Zapfenstäbchen durchgeführt werden.

  1. Die typische Form ist durch eine beeinträchtigte Dunkeladaption, Nachtblindheit, Änderungen des durchschnittlichen Gesichtsfelds, Photophobie und konzentrische Verengung der Gesichtsfelder gekennzeichnet.
  2. Konzentrische Verengung verringert die Empfindlichkeit gegen Blau. Der Ausgleich der konzentrischen Verengung des Gesichtsfeldes ist die Bewegung des Kopfes oder der Augen.
  • Zur Diagnose der Funktionsstörung werden Sehschärfe, Lichtempfindlichkeitsschwellen bei photoscopischen und scotophasischen Bedingungen (bei schwachem Licht), Sichtfeld, Farbsehen, allgemeines, lokales und rhythmisches Elektroretinogramm (ERG) aufgezeichnet. Die Änderungen in den visuellen Funktionen sind symmetrisch.
  • Ursachen für verminderte Sehschärfe: Makulapathologie, Myopie, Katarakte und Glaukom. Der Grad der Veränderung der Sehschärfe und des Gesichtsfeldes hängt direkt von der Form der Retinitis pigmentosa ab.
  • Refraktive Störungen (myope Refraktion, Astigmatismus). Die Häufigkeit der Entwicklung und der Schweregrad der Myopie ist bei an den Boden gekoppelter Retinitis pigmentosa höher;
  • Dunkle Anpassung. Dieses Symptom tritt nicht bei jedem Patienten auf. Es ist notwendig, einen Test durchzuführen, mit dem Sie die Erhöhung der Lichtempfindlichkeit und ihre endgültige Schwelle bei der Dunkeladaption bestimmen können. Die Schwelle der Lichtempfindlichkeit wird mit Adaptometern und Niktometern gemessen. Die Adaptometrie ist jedoch nur für Patienten mit kleinen oder unsichtbaren Veränderungen des Fundus informativ.
  • Das Gesichtsfeld variiert in verschiedenen Stadien der Krankheit. Sie können das Gesichtsfeld mit einem Instrument namens Goldman-Perimeter messen.
  • Farbvision. Patienten haben zwei Mängel in der Farbwahrnehmung: Tritanopie (Blindheit gegen Blau) und eine allgemeine Abnahme der Farbwahrnehmung - anarchisch. Die Untersuchung der Farbempfindung bei Patienten mit Retinitis pigmentosa in der Klinik wird in der Regel nicht durchgeführt;
  • Kontrastempfindlichkeit. Patienten untersuchen die räumliche Kontrastempfindlichkeit im zentralen Gesichtsfeld auf chromatische und achromatische Muster (rot, grün, blau auf schwarzem Hintergrund);
  • Die Elektroretinographie ist eine labordiagnostische Methode, mit der die Netzhautfunktion beurteilt und eine Diagnose gestellt, die Entwicklung der Erkrankung überwacht und Differentialdiagnostik bei Erkrankungen wie stationärer Nachtblindheit, Kegelstabdystrophie usw. durchgeführt werden können.

Behandlung der Netzhautabiotrophie

Bei der Behandlung der retinalen Pigmentdegeneration können sowohl Medikamente als auch Vitaminkomplexe zur Erhöhung der Durchblutung eingesetzt werden, aber in der Regel gibt es praktisch keine vollständige Heilung für Abiotrophie. Zur Verbesserung und Wiederherstellung der Netzhauternährung werden häufig Injektionen verwendet - Emoxilin, Mildronate.

Auch verwendete Augentropfen wie Taufon, Retinalamin verbessern die Ernährung der Netzhaut. Darüber hinaus werden Komplamin, No-shpa, Nigexin-Präparate verwendet, Elektrophorese und Anabolika, Vitamin A, PP, B, E und C, Unitevit, Dekamevit, Cocarboxylase-Vitamin-Komplexe.

Das Wichtigste bei der Behandlung der Netzhaut ist die Kontrolle der Blutgerinnung. Zu diesem Zweck wird eine subkonjunktivale Injektion mit einer Lösung von Dinatriumsalz durchgeführt. Thrombolitin wird intramuskulär verabreicht, und subkutane Injektionen werden mit flüssiger Aloe durchgeführt. Diese biogenen Stimulanzien ergänzen den Verlauf der Netzhautbehandlung.

Den jungen Patienten werden visuelle Übungen verschrieben: Bilder ausmalen, lesen, farblich passende Würfel und Schreibunterricht.

Um das Fortschreiten der Erkrankung schnell zu verhindern, tragen Sie zur Steigerung der Durchblutung bei, verschreiben Sie Physiotherapie.

Für Patienten gibt es Implantate, mit denen sie im Dunkeln und in schwach beleuchteten Räumen navigieren können. Die geschädigten Gene werden mit Hilfe moderner Methoden - der Gentherapie - beeinflusst. Zu Hause verwenden Sie eine Spezialbrille Sidorenko.

Prävention

Aufgrund der Vererbung der retinalen Abiotrophie ist es nicht möglich, Maßnahmen zu ergreifen, um degenerativen Veränderungen vorzubeugen. Wir können nur dazu beitragen, den Zustand der Patienten zu lindern. Dazu müssen Sie so schnell wie möglich das Vorhandensein des pathologischen Prozesses feststellen, den Verlauf der Erkrankung überwachen und die Empfehlungen des Arztes bezüglich der Behandlung befolgen.

Netzhautabiotrophie

Die retinale Abiotrophie ist eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten dystrophischer Natur, die durch die allmähliche Zerstörung der Netzhaut mit einer Abnahme der Sehschärfe und in einigen Formen - vollständige Erblindung - verursacht wird. Die Symptome sind unterschiedlich: Die Sehschärfe, die Hemeralopie und die Farbwahrnehmung können beeinträchtigt sein. Die Diagnose wird durch ophthalmische und genetische Methoden (Ophthalmoskopie, Elektroretinographie, Fluoreszenzangiographie, Untersuchung der Familiengeschichte und Identifizierung defekter Gene) durchgeführt. Bei den meisten Formen der retinalen Abiotrophie gibt es keine spezifische Behandlung. Eine symptomatische und unterstützende Therapie kann einige Symptome lindern und das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen.

Netzhautabiotrophie

Die retinale Abiotrophie (retinale Degeneration, retinale Dystrophie) ist eine Pathologie des Sehorgans, in der sich eine retinale Dystrophie entwickelt. Es kann Teil des Symptomkomplexes einiger Erbkrankheiten sein, als unabhängige Pathologie fungieren, in einigen Fällen ist nach Verletzungen und anderen Einflüssen eine sekundäre Degeneration möglich. Unabhängige erbliche Formen der retinalen Abiotrophie haben eine unterschiedliche Prävalenz, sie liegt im Durchschnitt zwischen 1 und 10: 10.000. Der Vererbungsmechanismus verschiedener Formen kann autosomal dominant, autosomal rezessiv und geschlechtsgebunden sein. Aus diesem Grund gibt es starke Unterschiede in der sexuellen Verteilung der Krankheit - von der gleichberechtigten Zuneigung beider Geschlechter bis zur fast vollständigen Prävalenz von Männern unter den Kranken (mit X-verbundener Erbschaft). Die genetisch bedingte retinale Abiotrophie ist die häufigste Ursache für den erblichen Sehverlust.

Ursachen der Netzhautabiotrophie

Die Ätiologie der retinalen Abiotrophie variiert je nach Art der Erkrankung. Ein verbreiteter Mechanismus ist die Mutation eines spezifischen Gens oder von Genen, die für spezifische Proteine ​​kodieren, die an der Aktivität der Netzhaut beteiligt sind. Gleichzeitig wird die Pathogenese der meisten Formen nicht gut verstanden.

Die Ursache der häufigsten Form der retinalen Abiotrophie, der Pigmentdystrophie, können mehr als 150 Mutationsvarianten in mehreren Dutzend Genen sein, von denen die meisten autosomal dominant vererbt werden. Fast ein Viertel aller Fälle von retinaler Pigmentabiotrophie sind auf verschiedene Mutationen im Opsin-Proteingen zurückzuführen. Im CRB1-Photorezeptorproteingen hat die Mutation eine rezessive Vererbung, während sie in RP2- und RPGR-Genen mit dem X-Chromosom verknüpft ist. Es gibt eine seltene Form der retinalen Pigmentabiotrophie mit einer Mutation in mitochondrialer DNA und daher einer mütterlichen Vererbung durch die Nachkommen. Trotz der Vielzahl der verschiedenen Varianten der Primärerkrankung mit Retinitis pigmentosa ist die Pathogenese der Erkrankung im Allgemeinen gleich - es gibt Verstöße gegen die Entsorgung von Abfallstäben, wodurch sie zu einer Quelle für Toxine in der Netzhaut werden. Da die Stäbchenkonzentration zur Peripherie der Netzhaut hin anwächst, beginnen dort pathologische Veränderungen, die Bildung neuer lichtempfindlicher Zellen verlangsamt sich, was zu einer Abnahme der Lichtempfindlichkeit führt.

Die Protein-Abiotrophie der Retina ist mit Mutationen in einem der vier Gene - RHO, PRPH2, RDH5 oder RLBP1 - assoziiert, wobei die häufigste Form aufgrund von Änderungen im PRPH2-Gen, das das Peripherin-Protein kodiert, besteht. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Es wird angenommen, dass Peripherin an der Stabilisierung von Photorezeptormembranen (hauptsächlich Stäbchen) beteiligt ist. Verstöße in seiner Struktur machen sie daher weniger stabil und führen zu deren Zerstörung. Die proteininduzierte Abiotrophie der Netzhaut verläuft progressiv, wobei sich erste Störungen (die sich bei der Untersuchung des Fundus in Form von weißen Punkten bemerkbar machen) an der Peripherie der Netzhaut bilden.

Die gelbe Fleckabiotrophie der Netzhaut (Stargardt-Krankheit) wird auch durch Mutationen verschiedener Gene verursacht. Die häufigste Form der gelbfleckigen Degeneration der Netzhaut geht mit einer Verletzung der Struktur des Proteins ABCA4 einher, das Transport- und Energiefunktionen in Photorezeptormembranen ausübt. Diese Form der Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Veränderung der Struktur des Transmembranproteins ABCA4 führt zur Ansammlung toxischer Metaboliten (insbesondere Lipofuscin) in der Retina, die eine Dystrophie der lichtempfindlichen Schicht verursachen. Eine weitere Variante der Stargardt-Krankheit mit autosomal dominanter Vererbung beruht auf einer Strukturänderung des ELOVL4-Proteins, das die Bildung langkettiger Fettsäuren im Augengewebe steuert. In diesem Fall ist die Degeneration von Photorezeptoren mit der beeinträchtigten Synthese einiger Komponenten ihrer Membranen verbunden. Ein anderer Typ der Gelbfleckabiotrophie der Netzhaut ist mit einer Mutation des PROM1-Gens verbunden. Die Pathogenese von Erkrankungen wurde in diesem Fall nicht gründlich untersucht.

Besta-Retina-Abiotrophie wird durch Mutationen im BEST1-Gen verursacht, dessen Transkriptionsprodukt das Proteintrophin ist, das zur Klasse der Anionenkanäle gehört. Die Vererbung ist autosomal dominant, die Pathogenese der Dystrophie ist unbekannt.

Die angeborene stationäre Nachtblindheit ist eine generalisierte Abiotrophie der Netzhaut mit einer vorherrschenden Läsion der Stäbchen. Sie wird auch von anderen Erkrankungen des Sehorgans begleitet - Strabismus, Katarakt. Es werden vollständige und unvollständige Formen angeborener stationärer Nachtblindheit unterschieden, die beide durch den X-verknüpften Mechanismus vererbt werden. Der vollständige Typ ist auf die Mutation des NYX-Gens zurückzuführen, das ein Protein kodiert, das einen Anregungstransfer von den Stäbchen auf bipolare Zellen ermöglicht. Dadurch wird die Übertragung von Informationen von Photorezeptoren beeinträchtigt, es kommt zu Hemeralopie mit nahezu völliger Sehschwäche im Dunkeln, während Schärfe und Farbwahrnehmung normalerweise nicht leiden. Die unvollständige Form wird durch eine Mutation des CACNA1F-Gens verursacht, dessen Produkt ein ähnliches Protein ist, jedoch in beiden Stäbchen und Zapfen vorhanden ist. Gleichzeitig wird jedoch die Übertragung des Impulses nicht vollständig blockiert, so dass die Dämmerung nur geschwächt wird, aber auch Schärfe und Farbwahrnehmung leiden.

Klassifizierung der Netzhautabiotrophie

In der Augenheilkunde sind alle erblichen Formen der Dystrophie der Netzhaut in drei Gruppen unterteilt:

1. Peripherie, bei der Störungen hauptsächlich an den Rändern des Fundus auftreten, aber bei einigen Formen der Abiotrophie können sie voranschreiten und die zentralen Regionen bis zum gelben Fleck erfassen. Darüber hinaus leidet bei ihnen das periphere Sehen am meisten, die Anpassung des Auges an die Dunkelheit wird gestört, und häufig kommt es zu einer Hemeralopie. Dazu gehören Pigment- und Weißpunktabiotrophie der Netzhaut.

2. Zentral, die durch eine primäre Läsion des Gelben Flecks und der zentralen Regionen des Fundus gekennzeichnet sind. Gleichzeitig wird die Farbwahrnehmung gestört, die Sehschärfe fällt stark ab. Solche Manifestationen begleiten die Stargardt-Krankheit und die Best-Krankheit.

3. Bei einigen Mutationen oder einer Kombination davon kann eine Abiotrophie der Netzhaut die gesamte Netzhautmembran des Auges betreffen. Daher unterscheiden einige Forscher eine dritte Gruppe von Dystrophien - generalisiert. Angeborene stationäre Nachtblindheit ist von dieser Art. Generalisierte Netzhauterkrankungen begleiten andere Erbkrankheiten - zum Beispiel Leber Amaurose.

Aufgrund der großen Anzahl verschiedener Mutationen ist die obige Trennung jedoch etwas willkürlich. Daher können einige Formen der Pigmentdystrophie verallgemeinert werden, und mit der Mutation des PROM1-Gens (der vierten Art der Stargardt-Krankheit) kann sich eine Abiotrophie von den zentralen Regionen der Retina zur Peripherie ausbreiten.

Symptome einer Netzhautabiotrophie

Die Symptome einer Abiotrophie der Netzhaut sind aufgrund der großen Anzahl unterschiedlicher Mutationen, die zur Entwicklung dieser Pathologie führen, ziemlich unterschiedlich. Gleichzeitig gibt es jedoch zwischen den verschiedenen Arten der Dystrophie innerhalb derselben Gruppe (peripherer, zentraler oder generalisierter Abiotrophie) eine Reihe ähnlicher Manifestationen.

Die periphere Abiotrophie der Netzhaut (Pigmentdystrophie, White-Spot-Abiotrophie) beginnt mit einer vorherrschenden Läsion der Stäbchen. Daher wird eines der ersten Symptome der Erkrankung die Hemeralopie sein. Mit dem Fortschreiten der Pathologie, mit der weiteren Zerstörung der Stäbchen, kann ein Nachlassen der Nachtsicht zu einem vollständigen Verlust führen - niktalopiya. Das periphere Sehvermögen ist beeinträchtigt, es tritt ein konzentrisches Skotom auf, woraufhin sich das Sichtfeld so stark verengt, dass es "röhrenförmig" wird. Bei der retinalen Abiotrophie der weißen Zellen entwickeln sich meist schwerere Störungen nicht, das Tageslicht und die Farbwahrnehmung bleiben unverändert. In einer Reihe von Fällen von Pigmentdystrophie sind auch Zapfen an dem pathologischen Prozess beteiligt, was zu einer Abnahme des Sehvermögens bei Tag, zu einer Abnahme der Sehschärfe und manchmal zu völliger Erblindung führt. Der Verlauf der Erkrankung kann Dutzende von Jahren dauern, obwohl es auch vorübergehende und jugendliche Formen gibt.

Zentrale retinale Abiotrophien sind durch eine vorherrschende Läsion von Zapfen gekennzeichnet, deren Konzentration im Bereich des gelben Flecks am höchsten ist - daher werden sie auch Makuladystrophien genannt. Der starke Rückgang der Sehschärfe tritt in den Vordergrund, die Wahrnehmung von Farben wird gestört, und mit der vollständigen Zerstörung der Photorezeptoren entwickelt sich ein zentrales Skotom im Zentrum des Fundus. Wenn der pathologische Prozess sich nicht auf die peripheren Bereiche der Netzhaut ausdehnt, ist das periphere und das Dämmerlicht schwach betroffen. Bei Formen der Abiotrophie, die durch fokale Läsionen von Photorezeptoren gekennzeichnet sind, bilden sich blinde Flecken im Sichtfeld. In schweren Fällen können Atrophie der Sehnervenfasern und vollständige Erblindung auftreten.

Die vollständige Form der kongenitalen stationären Nachtblindheit ist durch eine ausgeprägte Nyctalopie gekennzeichnet, bei der das Tageslicht und die Farbwahrnehmung erhalten bleiben. In diesem Fall tritt das Fortschreiten der Krankheit nicht auf. Symptome einer unvollständigen Form des HSNS sind mäßige Hemeralopie, verminderte Sehschärfe, Anomalien des Farbsehens, Schwierigkeiten bei der Anpassung an schwaches Licht.

Diagnose der Netzhautabiotrophie

Patienten mit retinaler Abiotrophie sollten von einem Genetiker und einem Augenarzt konsultiert werden. Die Bestimmung der dystrophischen Prozesse in der Netzhaut erfolgt anhand von Fundusuntersuchung, Elektroretinographie, Sehschärfe und Farbwahrnehmung. Die wichtige Rolle spielte das Studium der Erbgeschichte sowie genetische Studien zur Identifizierung von Mutationen in den Genen, die mit einem bestimmten Typ der Abiotrophie der Netzhaut assoziiert sind.

Wenn die Pigmentdystrophie entlang der Peripherie des Augenhintergrunds Pigmentherde zeigt, können sie auch in den zentralen Bereichen mit der entsprechenden Form der Erkrankung beobachtet werden. Es kommt zu einer Verengung der Arteriolen der Netzhaut und im späteren Stadium zu einer Atrophie der Choroidenkapillaren. In einigen Fällen wird eine wachsartige Atrophie des Sehnervenkopfes festgestellt. Die Elektroretinographie zeigt eine signifikante Abnahme der Amplitude aller Wellen, was auf eine starke Abnahme der Anzahl der Photorezeptoren in der Netzhaut hinweist. DNA-Sequenzierung zur Identifizierung von Mutationen wird am häufigsten für die RP1-, RHO-, RDS-, RLBP1-, PRPF8-Gene und einige andere durchgeführt.

Belotochechnaya Abiotrophie der Netzhaut bei der Untersuchung des Fundus ist durch das Vorhandensein von weißen, manchmal mit einem metallischen Schimmer gekennzeichnet, die sich an der Peripherie der Netzhaut befinden. Die Arteriolen der Netzhaut werden verengt, Pigmentablagerungen werden in einer einzigen Menge präsentiert, Blanchierung der Sehnervenscheibe wird festgestellt. Veränderungen in der Elektroretinographie sind mild und kein verlässliches diagnostisches Kriterium. Die genetische Diagnose wird durch Sequenzierung des PRPH2-Gens dargestellt.

Bei Erkrankungen von Stargardt und Best zeigt die Ophthalmoskopie atrophische Herde der Lichtfarbe, oft umgeben von Pigmentablagerungen. Die Größe und Anzahl der Herde kann erheblich variieren und spiegelt die Schwere der Netzhautläsion wider. Sie befinden sich hauptsächlich in den zentralen Zonen, können sich aber auch bis zur Peripherie erstrecken. Bei der Elektroretinographie zeigte sich eine starke Abnahme der Amplitude der Welle A, was auf die vorherrschende Zerstörung der Zapfen hindeutet. Die genetische Diagnose reduziert sich auf die Identifizierung von Mutationen in den Genen ABCA4 und CNGB3 und das Studium der Erbgeschichte.

Behandlung und Prognose bei retinaler Abiotrophie

Gegenwärtig gibt es keine spezifische etiotropische Behandlung für irgendeine Form der Netzhautabiotrophie. Als unterstützende Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit verzögert, werden Präparate der Vitamine A, E und Riboflavin verwendet. Vasodilatatoren helfen dabei, die Blutversorgung der Netzhaut zu verbessern, was auch die dystrophischen Prozesse verlangsamt. In den letzten Jahren gab es Hinweise auf die erfolgreiche Verwendung von bionischen Retina-Implantaten (Argus, Argus 2), die das Sehvermögen bei Patienten, die durch Abiotrophie vollständig verloren gegangen sind, teilweise wiederhergestellt hat. Einige Entwicklungen in der Verwendung von Stammzellen und der Gentherapie zielen auch auf die Suche nach einer Methode zur Behandlung von retinaler Abiotrophie ab.

Aufgrund der Vielzahl von Mutationen, die eine Abiotrophie verursachen, und des unterschiedlichen klinischen Verlaufs dystrophischer Prozesse in der Netzhaut ist die Prognose fast immer unsicher. Einige Arten von Pigmentdystrophie können auf Hemeralopie und Sehstörungen eingeschränkt sein, während andere Formen dieser Pathologie zu völliger Erblindung führen. Durch die Einnahme von Vitamin-A-Präparaten ist es in manchen Fällen möglich, das Fortschreiten der Netzhautabiotrophie zu verlangsamen. Laut einigen Quellen kann durch die Verwendung von Sonnenbrillen auch ein ähnliches Ergebnis erzielt werden.

Behandlung der Pigmentierung der Netzhaut

Die retinale Pigmentdegeneration ist eine chronische Erbkrankheit. Die Abiotrophie der Netzhaut betrifft Menschen unabhängig von Geschlecht und Nationalität. Diese Krankheit ist sehr selten. Auf dieser Grundlage haben Augenärzte nicht genug Erfahrung, um genau zu sagen, was die Retina-Retina-Abiotrophie verursacht.

In Ländern der Dritten Welt suchen PDS-Patienten überhaupt keine medizinische Versorgung und werden nicht untersucht. Um alle Gefahren zu verstehen, die von der retinalen Pigmentdegeneration für den Menschen ausgehen, sollten wir uns mit der Art des Ursprungs dieser Erkrankung beschäftigen.

Pathogenese der Krankheit

Die Netzhaut des Augapfels besteht aus zwei Arten von Rezeptorzellen. Darauf befinden sich Zellen in Form von Zapfen und Stäbchen. In der Mitte befinden sich Zapfen auf der Netzhaut. Sie sind für die Wahrnehmung von Farbe und Klarheit des Sehens verantwortlich. Die Stäbchen sind gleichmäßig über die Netzhaut verteilt. Ihre Aufgabe ist es, das Licht zu identifizieren und die Sehqualität in Dämmerung und Dunkelheit sicherzustellen.

Unter dem Einfluss einer Reihe äußerer und innerer Faktoren auf Genebene kommt es zu einer Beeinträchtigung der äußeren Schicht der Netzhaut, einer Abnahme der Funktionalität der Stäbchen. Pathologische Veränderungen beginnen an den Rändern der Augen und bewegen sich allmählich in Richtung ihrer Mitte. Dieser Prozess kann mehrere Jahre bis Jahrzehnte dauern. Die Sehschärfe und die Lichtwahrnehmung verschlechtern sich allmählich. In den meisten Fällen endet die Krankheit in totaler Erblindung.

In der Regel erfasst die Pathologie beide Augen und schlägt sie mit der gleichen Geschwindigkeit auf. Wenn dem Patienten zeitnahe und qualifizierte Hilfe zur Verfügung gestellt wird, hat er die Möglichkeit, die Fähigkeit zu behalten, zwischen umgebenden Objekten zu unterscheiden und sich selbstständig ohne Hilfe zu bewegen.

Ursachen des Sehverlusts

Da eine Pathologie wie die retinale Pigmentabiotrophie nicht ausreichend untersucht und untersucht wurde, können Augenärzte die Ursachen ihres Auftretens nicht eindeutig systematisieren. Das einzige, was zuverlässig festgestellt wurde, ist, dass die Krankheit vererbt wird. Es liegt auf der Genebene und geht an Kinder von einem oder beiden Elternteilen.

Die Wissenschaftler konnten feststellen, warum eine fortschreitende Netzhautdystrophie auftritt, wenn nahe Verwandte nicht unter dieser Pathologie leiden.

Zu den Faktoren, die PDS bei genetisch gesunden Menschen provozieren, gehören:

  1. Störungen des fötalen Wachstums während der Schwangerschaft. Abweichungen in der Entwicklung des Kindes können durch Alkoholkonsum, Rauchen und starke therapeutische Medikamente verursacht werden. In einigen Fällen ist die Krankheit eine Folge von schwerem Stress bei der Mutter.
  2. Gehirnverletzung bei einem Erwachsenen. Die Ursache der Erkrankung kann eine Wunde, eine Operation, eine schwere Verletzung oder ein Schlaganfall sein. All dies führt zu einer Verschlechterung der Blutversorgung und des Stoffwechsels.
  3. Alter Im Laufe der Zeit treten Gefäßverschleiß, Zelltod und andere pathologische Veränderungen im Körper auf.
  4. Exposition gegenüber Strahlung oder toxischen Substanzen. Daher treten im Körper Mutationen auf, die zu Veränderungen in der Struktur der DNA und einzelner Gene führen.

Unabhängig von der Ursache der Erkrankung treten bei den Patienten ungefähr dieselben Symptome auf. Auf sie sollte geachtet werden, um in den frühen Stadien der Krankheit medizinische Versorgung zu erhalten.

Symptome

Die Krankheit ist träge und zeigt keine hellen Anzeichen. Dies ist genau die Gefahr. Das erste Signal, dass der Abbau von peripheren Zellen in der Netzhaut begonnen hat, ist ein Nachlassen der Orientierungsfähigkeit einer Person in schlecht beleuchteten Räumen. Mit dem erblichen Charakter der PDS manifestiert sich dies bereits in der Kindheit. Eltern beachten diese Abweichung jedoch selten, da sie Angst vor der Dunkelheit haben.

Die Tatsache, dass eine Person eine pigmentfreie Netzhautdegeneration entwickelt, weist auf diese Symptome hin:

  • Ermüdung des Sehens bei Dämmerung, unzureichendem oder künstlichem Licht;
  • unscharfe Sicht auf Objekte und die Umgebung im Dunkeln;
  • gestörte Bewegungskoordination beim Gehen durch dunkle Straßen, Treppen und Flure;
  • Kollisionen mit Gegenständen, die für andere Personen deutlich sichtbar sind;
  • die Schwächung und das Verschwinden der peripheren Sicht (Pipe-Effekt).

Wenn solche Symptome entdeckt werden, ist es notwendig, so weit wie möglich an dunklen Orten zu sein. Bei der ersten Gelegenheit müssen Sie sich an einen Okulisten wenden.

Diagnose der retinalen pigmentfreien Abiotrophie

Die Diagnose der Krankheit wird klinisch durchgeführt. Es beginnt damit, dass der Augenarzt mit dem Patienten die Probleme bespricht, die den letzteren verfolgen. Finden Sie die Symptome der Krankheit und den Zeitpunkt ihres Auftretens heraus. Besonderes Augenmerk wird auf die Vererbung gelegt. Der Arzt kann die Anamnese des Patienten auffordern, zu untersuchen, wie die pathologischen Veränderungen der Netzhaut in ihnen stattgefunden haben. Manchmal werden Angehörige des Patienten zur Beratung eingeladen.

Nach der Umfrage finden folgende Veranstaltungen statt:

  1. Untersuchung des Fundus Der Augenarzt konzentriert seine Aufmerksamkeit auf die Stellen, die zerstörte Rezeptorzellen mit verengten Gefäßen bilden. Das Ausmaß der Schädigung des Auges wird durch das Vorhandensein von Knochenkörpern und Verfärbung der Sehnervenscheibe bestimmt. Bei Abiotrophie der Netzhaut wird ein Blanchieren beobachtet.
  2. Sehschärfe überprüfen. Zu diesem Zweck werden spezielle Tische und Wechselobjektive verwendet. Der Arzt untersucht die Breite des Sektors, der die Augen abdecken kann (Perimetrie).
  3. Patienten auf Farbenblindheit testen. Er wird aufgefordert, die Farbbilder zu untersuchen und zu sagen, was auf ihnen abgebildet ist. Unterscheidet der Patient die Farben nicht, ist dies ein weiteres Zeichen für retinale Pigmentdystrophie.
  4. Elektrophysiologische Untersuchung. Dieses Vorgehen ermöglicht eine objektive Beurteilung der Funktionsfähigkeit der Netzhaut. Basierend auf den Umfrageergebnissen werden vorläufige Schlussfolgerungen über die Möglichkeiten und Perspektiven einer weiteren Behandlung gezogen.
  5. Bewertung der Mechanismen der Dunkeladaption und Orientierung des Patienten bei schlechten Lichtverhältnissen. Der Orientierungsverlust im Weltraum zeigt das Vorhandensein einer Abiotrophie der Netzhaut an.
  6. Urin- und Blutuntersuchungen. Ihre Ergebnisse bestimmen das Vorhandensein von Infektionen, Entzündungen und inneren Parasiten im Körper. Gleichzeitig werden Tumormarker auf Anzeichen von Onkologie untersucht.

Wenn bei dem Patienten eine retinale Pigmentdystrophie diagnostiziert wurde, sollte die Behandlung so schnell wie möglich beginnen. Die Verzögerung ist mit der Entwicklung von Entzündungen, Nekrosen und totaler Blindheit verbunden.

Behandlung der Pigmentierung der Netzhaut

Für die spezifische Behandlung der retinalen Pigmentabiotrophie gibt es heute keinen einzigen Ansatz. Die Medizin konnte nur Wege finden, um die Krankheitsentwicklung zu stoppen.

Für diesen Patienten wird empfohlen, solche Mittel zu ergreifen:

  • Vitaminkomplexe zur Stärkung des Gewebes und zur Verbesserung des Stoffwechsels;
  • Arzneimittel, die die Blutversorgung und die Ernährung der Netzhaut verbessern;
  • Peptidbioregulatoren, die die Nährstoff- und Genesungsfähigkeit der Netzhaut verbessern.

Die Entwicklung der wissenschaftlichen und technologischen Fähigkeiten der modernen Medizin hat es uns ermöglicht, eine Reihe neuer experimenteller Richtungen in der Behandlung der Pigmentierung der Retina-Pigmente zu entwickeln.

In Ländern mit einem entwickelten Gesundheitssystem wird diese Krankheit mit den folgenden Methoden behandelt:

  1. Gentherapie Mit Hilfe bestimmter Modifikationen mit DNA können Ärzte beschädigte Gene reparieren. Dadurch werden die pathologischen Prozesse gestoppt, und den Patienten wird ein normales oder eingeschränktes Sehvermögen wiedergegeben.
  2. Implantation von speziellen elektronischen Implantaten. Mit diesen mikroskopischen Geräten können völlig blinde Menschen relativ frei im Raum navigieren, sich selbst halten und sich ohne Hilfe bewegen.
  3. Anreizverfahren. Magnetostimulation und Elektrostimulation aktivieren die überlebenden Fotorezeptoren. In lebenden Zellen erhöht sich die Funktionalität, sie ersetzen die toten Zellen der Netzhaut.
  4. Akzeptanz von Nervengewebe, das Medikamente regeneriert. Sie tragen dazu bei, die Proliferation aktiver Rezeptoren anzuregen, indem geschädigtes Gewebe schrittweise ersetzt wird. Heute ist es den Ärzten noch nicht gelungen, die gewünschte therapeutische Wirkung zu erzielen. Die ständige Weiterentwicklung der Augenheilkunde und der Nanotechnologie lässt jedoch hoffen, dass die Netzhaut durch diese Methode sehr bald vollständig wiederhergestellt werden kann.

Bei Patienten, bei denen eine fortgeschrittene retinale Abiotrophie festgestellt wurde, kann die Behandlung operativ sein. Chirurgen führen Verfahren zur Wiederherstellung von Blutgefäßen durch, die die Netzhaut mit Blut versorgen. Auf dem Weg werden beschädigte Augenfragmente entfernt.

Ein solcher Ansatz ermöglicht es, den Stoffwechsel in erkrankten Organen zu verbessern, um den Regenerationsmechanismus von Nervenzellen in Gang zu setzen. Die chirurgische Behandlungsmethode ermöglicht es, die durch Genmutationen, Verletzungen und Infektionskrankheiten verlorene Sicht teilweise wiederherzustellen.

Schlussfolgerung zum Thema

Heutzutage entwickeln viele Länder Probleme bei der Behandlung der Pigmentierung der Netzhaut. Wissenschaftler untersuchen aktiv die funktionelle Anatomie und Biologie der Sehorgane, teilen Erfolge auf dem Gebiet der Neuro-Ophthalmologie, verbessern die Methoden der Mikrochirurgie und der Zelltransplantation. All dies macht die Aussicht auf eine erfolgreiche Behandlung der Pigmentierung der Netzhaut sehr real.

Tapetinale Netzhautabiotrophie

Die tapetretinale Netzhautabiotrophie ist eine Erbkrankheit, die von einer Netzhautdystrophie begleitet wird. Gleichzeitig ist die Stabphotorezeptorvorrichtung hauptsächlich betroffen. Diese Pathologie ist nicht üblich.

Symptome der Krankheit wurden bereits 1857 von Dr. Doners beschrieben. Er nannte diese Krankheit Pigmentretinitis. Später wurden die Ursachen dieser Pathologie genauer untersucht und der Name der Erkrankung in primäre tapetretinale Dystrophie umgewandelt. Diese Krankheit wird auch Stäbchen-Zapfendystrophie genannt, da in den frühen Stadien der Pathologie der Stäbchenapparat betroffen ist und später eine Beschädigung der Zapfen auftritt. Das detaillierteste Wesen der Krankheit spiegelt den Begriff der retinalen Pigmentabiotrophie wider.

Als Teil der lichtempfindlichen Schicht der Netzhaut gibt es zwei Arten von Fotorezeptoren: Kegel und Stäbchen. Photorezeptoren haben solche Namen wegen einer besonderen Form von Zellen erhalten. In der zentralen Zone der Netzhaut befinden sich hauptsächlich Zapfen, die für das klare und farbige Sehen verantwortlich sind. Die Stäbchen befinden sich hauptsächlich in den peripheren Bereichen der Netzhaut, aber eine kleine Menge dieser Photorezeptoren ist auch in der zentralen Zone vorhanden. Die Stangen sind für die periphere Sicht verantwortlich und helfen einer Person, bei schlechten Lichtverhältnissen zu navigieren.

Infolge der Mutation einer Reihe von Genen, die eine normale Ernährung der Netzhaut gewährleisten, sowie einer guten Leistung dieser Schicht werden die Photorezeptoren allmählich zerstört. Der pathologische Prozess beginnt in den peripheren Bereichen und bewegt sich dann allmählich in die Mitte der Netzhaut. Denn das Fortschreiten der Krankheit dauert meist mehrere Jahrzehnte.

In der Regel kommt es zu beidseitigen Augenschäden, und die Symptome der Erkrankung machen sich bereits im frühen Alter bemerkbar. Im Alter von etwa zwanzig Jahren schreitet der Verlust der Sehkraft voran, und die Patienten verlieren häufig ihre Arbeitsfähigkeit. In einigen Fällen betrifft es nicht die gesamte Oberfläche der Netzhaut, sondern nur einen separaten Bereich davon. Manchmal manifestiert sich die Retina-Retina-Abiotrophie später.

Patienten mit dieser Pathologie haben ein hohes Risiko, ein retinales Makulaödem, eine Glaukombildung und Katarakte zu entwickeln.

Symptome

Symptome der retinalen Netzhautabiotrophie sind:

  • Hemeralopie, die mit einer Abnahme der Sehkraft bei unzureichender Sichtbarkeit einhergeht. Nachtblindheit ist mit einer Beschädigung der Stab-Photorezeptorvorrichtung verbunden. Eine verringerte Orientierung im Dunkeln ist eines der ersten Anzeichen einer tapetretinalen Abiotrophie. Dieses Symptom kann viel früher auftreten als die ersten sichtbaren Veränderungen im Fundus.
  • Eine fortschreitende Verschlechterung der peripheren Sicht ist auch mit einer Beschädigung der Retina-Stabvorrichtung verbunden. Der pathologische Prozess beginnt an der Peripherie und breitet sich allmählich in die zentralen Regionen aus. In dieser Hinsicht mag die Verengung der Gesichtsfelder zunächst nicht wahrnehmbar sein, aber in Zukunft kann die Erkrankung zu einem vollständigen Fehlen peripherer Sicht führen. In diesem Fall sprechen wir von Tubular (Tunnel) Vision. Gleichzeitig wird nur das zentrale Sehen gerettet und der Patient kann sich nicht im Raum orientieren.
  • Die Verschlechterung des Farbsehens und die Abnahme der Sehschärfe treten in späteren Stadien der tapethoretinalen Abiotrophie auf. Dieses Symptom ist mit der Beteiligung des zentralen Bereichskegelapparates am pathologischen Prozess verbunden. Mit dem weiteren Fortschreiten der Krankheit tritt eine vollständige Erblindung auf.

Diagnose

Bei einer augenärztlichen Untersuchung prüft der Arzt das periphere Sehvermögen, die Sehschärfe und den Augenhintergrund. Mit der Ophthalmoskopie lassen sich oft charakteristische Veränderungen in der Netzhaut feststellen, darunter Knochenkörper (Bereiche der Dystrophie der Photorezeptorschicht), verengte Arterien, Blanchieren des Sehnervenkopfes.

Um die Diagnose zu klären, ist es möglich, eine elektrophysiologische Studie durchzuführen, die eine zuverlässige Beurteilung der funktionellen Merkmale der Netzhaut ermöglicht. Verwenden Sie spezielle Techniken, um die Dunkeladaption und Orientierung des Patienten bei schlechten Lichtverhältnissen zu beurteilen.

Bei Verdacht auf eine tapethorale Netzhautabiotrophie wird die Wahrscheinlichkeit einer erblichen Ätiologie der Erkrankung geschätzt. Untersuchen Sie dazu die nahen Angehörigen des Patienten rechtzeitig, um deren Anzeichen einer Pathologie zu diagnostizieren.

Behandlung

Die spezifische Therapie der tapethoretinalen Abiotrophie wurde bisher nicht entwickelt. Um das Fortschreiten der Degeneration zu stoppen, können Sie Vitaminkomplexe verwenden, die die Ernährung der Netzhautzellen verbessern. Außerdem werden Peptidbioregulatoren verschrieben, die die Blutversorgung des Auges beeinflussen. Sie können die Funktionsfähigkeit der Netzhaut wiederherstellen.

Im Zusammenhang mit der ständigen Entwicklung neuer Behandlungsmethoden gibt es periodisch Hinweise auf experimentelle Ansätze. Um die tapethoretinale Abiotrophie zu bekämpfen, kann die Gentherapie verwendet werden, um beschädigte Bereiche des Genommaterials wiederherzustellen, elektronische Implantate, die die Netzhaut des Auges ersetzen und selbst Blinden erlauben, sich im Raum zu orientieren.

Charakteristische Anzeichen und Folgen der Netzhautabiotrophie und ihrer Vorbeugung

Die retinale Abiotrophie ist eine seltene Pathologie, die sich in Retina-Dystrophie äußert, die angeboren oder erworben sein kann. Der Grund für seine Entwicklung sind zahlreiche Mutationen, die zu verschiedenen Varianten des Krankheitsverlaufs geführt haben. Aus diesem Grund ist die Prognose der Krankheit undefiniert: Einige Formen der Abiotrophie reduzieren die Schärfe des peripheren Sehens, andere rufen Blindheit hervor.

Allgemeine Merkmale der Pathologie

Der Begriff "Abiotrophie" bedeutet eine verborgene Anomalie eines separaten Organs oder Körpersystems.

Die Netzhautabiotrophie (Retina) ist eine komplexe genetische Degeneration, die zu seltenen Pathologien gehört und durch eine Schädigung der wichtigsten Photorezeptorzellen des Sehorgans - Stäbchen und Zapfen - gekennzeichnet ist. Die Krankheit tritt als Folge einer Schädigung der Gene auf, die für das Funktionieren der Netzhaut verantwortlich sind und den Prozess des Erhalts von Nährstoffen sicherstellen. Unter solchen Bedingungen tritt ein langsamer, aber irreversibler degenerativer Prozess auf. Sie erstreckt sich bis zur äußeren Schicht der Netzhaut, wo sich die Stäbchen und Zapfen befinden, die auch Teil der Fotorezeptoren sind.

Die erste von ihnen befindet sich auf der gesamten Oberfläche der Netzhaut, aber die meisten von ihnen sind vom Zentrum entfernt. Die Hauptfunktion der Stöcke besteht darin, die Entwicklung von Gesichtsfeldern und die volle Sicht bei Dunkelheit sicherzustellen.

Zapfen befinden sich im zentralen Teil des Netzteils des Augapfels. Ihre Funktion ist die Wahrnehmung des Farbspektrums und die Qualitätssicherung des zentralen Sehbereichs.

Die ersten Versuche zu erklären, welche Netzhautabiotrophie in der zweiten Hälfte des 19. Jahrhunderts gemacht wurde. Die Pathologie wurde als "Pigmentretinitis" bezeichnet. In der Zukunft wurde die Krankheit als primäre Tapetretin- oder Stabkegeldystrophie bezeichnet.

Normalerweise erfasst der pathologische Prozess beide Sehorgane gleichzeitig. Wenn ein Kind eine Netzhautdegeneration hat, werden die ersten Anzeichen der Erkrankung frühzeitig erkannt. Nach etwa 20 Jahren führt dies zu schwerwiegenden Verstößen: Sehverlust, Glaukomentwicklung, Trübung der Linse.

Eine weitere gefährliche Komplikation bei retinalen dystrophischen Läsionen ist die Degeneration erkrankter Zellen in maligne Zellen. In diesem Fall entwickelt sich ein Melanom.

Normalerweise erfasst der pathologische Prozess beide Sehorgane gleichzeitig.

Netzhautschaden tritt als Folge genetischer Mutationen auf:

  • autosomal dominant (bewegt sich vom Vater zum Sohn, wobei Manifestationen der Pathologie in der ersten Generation beobachtet wurden);
  • autosomal rezessiv (von beiden Eltern mit Manifestationen in der zweiten oder dritten Generation);
  • durch Kopplung entlang des X-Chromosoms (Pathologie wird auf Männer übertragen, die durch die Mutter Verwandte sind).

Erworbene Netzhautdystrophie wird in der Regel bei älteren Menschen diagnostiziert. Diese Art von Pathologie tritt bei schweren Vergiftungen, Bluthochdruck und Pathologien der Schilddrüse auf.

Die häufigsten Manifestationen der Netzhautabiotrophie treten zum ersten Mal in der Kindheit auf. Viel seltener tritt dies im Erwachsenenalter auf.

Varianten der Pathologie

Nach der allgemein anerkannten Klassifikation unterscheidet man diese Arten von Augen-Retina-Dystrophie:

  • periphere Degeneration. Die Pathologie dieser Art beginnt mit der Niederlage von Photorezeptorstäben. Verstöße beziehen sich entweder auf das Retikular und Choroid oder auf den Glaskörper. Periphere Degenerationen umfassen Pigmentdystrophie, Weißpunktabiotrophie, Goldman-Favre-Krankheit und Wagner-Krankheit. Bei der peripheren Abiotrophie tritt eine Verletzung des peripheren Sehens auf, die Gesichtsfelder werden verengt. Die Krankheit kann sich über viele Jahre entwickeln oder schnell auftreten, was zu einer Verringerung des Sehvermögens und zur Erblindung führt.
  • zentrale Degeneration. Es gibt eine Niederlage der Zellen-Zapfen. Verstöße treten in der Makula auf, gelber Fleck. Bei zentralen Degenerationen tritt eine deutliche Beeinträchtigung der Sehfunktion auf und die Fähigkeit, Farben wahrzunehmen, ist beeinträchtigt. Blinde Flecken können in Sicht sein. Zu der retinalen Makuladystrophie gehören das Stargardt-Syndrom, die Best-Krankheit, die altersbedingte Abiotrophie;
  • generalisierte (gemischte) Degeneration. Bei dieser Form der Abweichung werden alle Bereiche der Netzhaut beschädigt. Dies ist Retinitis pigmentosa, angeborene stationäre Nachtblindheit.

Abhängig davon, welche Form der Pathologie bei einem Patienten diagnostiziert wird, können bestimmte Anzeichen auftreten.

Eigenschaften der Pigmentdystrophie

Die retinale Pigmentabiotrophie (primäre retinale Retinabiotrophie) ist eine Erkrankung der inneren Auskleidung des Auges, bei der die Retina-Stifte betroffen sind. Diese Krankheit ist gekennzeichnet durch die Degeneration von Photorezeptoren und Pigmentepithel, wodurch die Übertragung des Signals von der Netzhaut zur Großhirnrinde gestoppt wird.

Die retinale Pigmentabiotrophie ist erblich bedingt.

Tapethorale Netzhautabiotrophie ist erblich bedingt. Ein charakteristisches Merkmal dieser Form der Netzhautdegeneration ist ein langer progressiver Verlauf mit alternierender Sehbehinderung und -remission. Wenn sich die Pigmentdystrophie in der Pubertät manifestiert, verliert der Patient im Alter von 20-25 Jahren seine Sehkraft, was zu einer Behinderung führt.

Die Prävalenz der Pathologie - 1 Fall pro 5000 Menschen.

Die Ursachen für die Entwicklung der Pathologie wurden nicht zuverlässig untersucht, aber die meisten Wissenschaftler neigen zu der Annahme, dass sie auf genetische Mutationen zurückzuführen sind. Andere mögliche Faktoren, die zur Entwicklung einer Netzhautdystrophie beitragen, sind:

  • schwere toxische Schädigung des Körpers;
  • Krankheiten des endokrinen Systems;
  • Avitaminose.

Diese Form der Abweichung ist durch folgende Ausprägungen gekennzeichnet:

  • Desorientierung im Dunkeln aufgrund von Sehstörungen;
  • die Bildung von Pigmenten im Fundus;
  • die Grenzen des peripheren Sehens verengen;
  • Kopfschmerzen;
  • starke Augenermüdung;
  • Licht blinkt in den Augen;
  • Schwierigkeiten beim Farbunterschied.

Um die tapethoretinale Abiotrophie zu identifizieren, können Sie die folgenden diagnostischen Maßnahmen verwenden:

  • Ophthalmoskopie (Fundusuntersuchung);
  • das Studium visueller Funktionen;
  • Ultraschall der inneren Strukturen der Sehorgane;
  • Messung des Augeninnendrucks;
  • Angiographie.

Die Ophthalmoskopie hilft bei der Erkennung der tapethoretinalen Abiotrophie.

Die Behandlung der Pathologie erfordert einen spezifischen Ansatz. Erforderlich:

  • die Verwendung von Medikamenten zur Stimulierung der Ernährung und Blutversorgung der Netzhaut ("Mildronat" in Form von Injektionen, Tropfen "Taufon");
  • Durchführung physiotherapeutischer Verfahren (Behandlung mit Ozon, elektrische Stimulation);
  • chirurgische Behandlung. Um die Durchblutung im Bereich der Netzhaut anzuregen, wird eine Operation durchgeführt, um die Augenmuskeln zu transplantieren.

Auch in der Augenheilkunde zur Behandlung von retinalen Degenerationen verwendetes Alloplant Hausmittel. Es ist ein biologisches Gewebe, das die Sklera stärkt. Im Falle einer Abiotrophie wird das Mittel zur Wiederherstellung der Gefäßblutversorgung verwendet. Der Stoff zeichnet sich durch eine gute Überlebensrate aus.

Belotochechnaya (pigmentfreie) Degeneration

Pigmentfreie Abiotrophie sowie Pigment entwickeln sich langsam und sind genetisch bedingt. Das Hauptmerkmal dieser Form der Pathologie ist das Auftreten weißer, kleiner Herde an der Peripherie des Fundus. Dies ist eine Art der retinalen Degeneration.

Der Hauptfaktor für die Entwicklung der Pathologie sind Genmutationen.

Die charakteristischen Manifestationen der Pathologie sind wie folgt:

  • Verengung des Sichtfeldes;
  • fortschreitende Verschlechterung der zentralen Sehkraft;
  • das Auftreten von weißen Punkten auf der gesamten Netzhaut.

Im Falle der Weißzell-Abiotrophie der Netzhaut atrophiert der Sehnerv.

Pigmentfreie Abiotrophie ist genetisch bedingt.

Pathologie wird im Zuge solcher Manipulationen erkannt:

  • Ultraschall der inneren Strukturen der Augen;
  • optische Kohärenztomographie für schichtweise Untersuchungen von Augenstrukturen;
  • Untersuchung des Fundus;
  • Untersuchung des Zustands der Gesichtsfelder.

Bei einer pigmentfreien Dystrophie der Netzhaut wird dem Patienten Folgendes verschrieben:

  • Einnahme von Antikoagulanzien, Vasodilatatoren, Vitamin B;
  • intradermale Verabreichung des medianen Hormons der Hypophyse, um die Aktivität der noch verbleibenden Zapfen und Stäbchen zu stimulieren;
  • chirurgische Behandlung.

Die Wirkung therapeutischer Interventionen ist in der Regel vorübergehend.

Stargardt-Krankheit

Gelbfleckige Abiotrophie der Netzhaut ist ein Zustand, bei dem sich das zentrale Sehen schnell verschlechtert.

Der Hauptgrund für die Entwicklung der Pathologie sind genetische Mutationen. Gendefekte erzeugen ein Energiedefizit.

Stargardt-Dystrophie äußert sich in folgenden Symptomen:

  • die Unfähigkeit des Patienten, Objekte mit einem schwachen Farbraum zu unterscheiden;
  • Verlust des zentralen Sehens und Verminderung seiner Schärfe;
  • das Auftreten von gelb-weißen Flecken im hinteren Augenpol;
  • Orientierungsschwierigkeiten bei schwachem Licht.

Im Endstadium der Krankheit atrophiert der Sehnerv und führt zur Erblindung.

Die gelbe Fleckabiotrophie der Netzhaut wird auch als Stargardt-Krankheit bezeichnet.

Für die Diagnose der Pathologie durchgeführt:

  • Geschichte nehmen;
  • molekulargenetische Analyse;
  • histologische Untersuchung in der zentralen Zone des Fundus.

Zur Behandlung der Stargardt-Krankheit wird die Therapie mit der Einführung von Vasodilatatoren durchgeführt, wobei Vitamine eingenommen werden. Zeigt Physiotherapie - Laserstimulation, Ultraschalltherapie.

Bei der Stargardt-Dystrophie werden Stammzelltherapien angewendet. Die im Auge implantierten Stammzellen bewegen sich in den beschädigten Bereich und verschmelzen mit dem betroffenen Gewebe, woraufhin sie sich in gesunde Zellen umwandeln. Normalerweise wird eine einfache Linse verwendet, um das Implantat zu fixieren. Diese Methode gilt in der modernen Augenheilkunde als Durchbruch.

Besta Retinalabiotrophie

Was ist das - Abiotrophie Retina Besta? Eine solche Pathologie ist eine bilaterale Netzhautdystrophie im Makularbereich. Entwickelt als Ergebnis von Genmutationen.

Die Best-Krankheit entwickelt sich asymptomatisch und wird daher meist zufällig erkannt.

Im Zuge diagnostischer Maßnahmen werden pathologische Symptome wie das Auftreten von gelben Flecken in der Makula und die Entwicklung subretinaler Blutungen bestimmt.

Die diagnostische Hauptmethode ist die Fluoreszenzangiographie.

Bei der Best-Krankheit wird eine Erhaltungsbehandlung mit Mitteln "Mildronat", "Emaxipin", "Meksmdol" durchgeführt.

Falls erforderlich, Laserphotokoagulation durchführen.

Diagnose einer Abiotrophie der Netzhaut Am besten hilft die Fluoreszenzangiographie.

Angeborene stationäre Blindheit

Diese Form der Pathologie ist keine fortschreitende Krankheit, bei der die Nachtsicht beeinträchtigt ist.

Die Krankheit entsteht durch Genmutationen.

Die allgemeine Sehschärfe ändert sich nicht. Bei der Untersuchung des Augenhintergrundes werden mehrere gelb-weiße Flecken gefunden.

Zur Diagnose der Pathologie werden eine Untersuchung des Gesichtsfeldes, der Elektroretinographie und der Elektrookulographie durchgeführt.

Es gibt keine wirksame Behandlung für diese Krankheit.

Wahrscheinliches Ergebnis

Die Prognose steht in direktem Zusammenhang mit einer Art von Pathologie. Die Formen der Krankheit (mit Ausnahme der angeborenen stationären Blindheit) entwickeln sich ständig weiter und führen schließlich zu Sehverlust. Die Folge ist eine Behinderung des Patienten.

Ziel der Behandlung ist es, die Symptome der Pathologie zu lindern und den pathologischen Prozess zu verlangsamen.

Prävention

Da die Netzhautdegeneration durch Genmutationen verursacht wird, gibt es keine wirksamen Eingriffe zur Verhinderung der Pathologie.

Die Kategorien der gefährdeten Personen sollten:

  • regelmäßig einen Augenarzt besuchen;
  • korrekte Sehschärfe mit Hilfe physiotherapeutischer Verfahren und Medikamente;
  • einen gesunden Lebensstil führen;
  • die Belastungen, die auf die Sehorgane ausgeübt werden, zu dosieren;
  • Schützen Sie Ihre Augen vor direkter Sonneneinstrahlung.
  • rational essen;
  • Übungen durchführen, um die Augenmuskeln zu trainieren und Ermüdung der Augen zu beseitigen;
  • Gib schlechte Gewohnheiten auf.

Das Auftreten des ersten mit einer Verschlechterung des Sehvermögens erfordert einen dringenden Aufruf an den Arzt. Verlassen Sie sich nicht auf traditionelle Behandlungsmethoden: Im Falle einer Abiotrophie der Netzhaut verschlimmern sie nur den Prozess und beschleunigen die Entwicklung von Blindheit.

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